La secuenciación del genoma humano a punto de ingresar al área clónica.

Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas)La secuenciacion del genoma humano a punto de ingresar al area clinica.

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Un trabajo reciente describe un proceso de bajo costo para la secuenciacion y determinacion del haplotipo del ADN, una tecnologia de lectura del fragmento largo (LFR) que es similar a la secuenciacion de moleculas largas y simples de ADN pero sin clonacion ni separacion de los cromosomas en metafase.

Un haplotipo es una combinacion de alelos de locus adyacentes en el cromosoma, que se transmiten juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios locus o un cromosoma entero en funcion del numero de eventos de recombinacion que se hayan producido entre un conjunto dado de locus. Por otra parte, el haplotipo describe un conjunto de polimorfismos de un nucleotido sencillo (SNP) en un cromosoma individual, de un par de cromosomas estadisticamente asociados. Se cree que estas asociaciones, asi como la identificacion de unos pocos alelos dentro de un bloque de haplotipos, pueden identificar de forma inequivoca todos los demas sitios polimorficos de su region. Esta informacion es muy valiosa para la investigacion de la genetica subyacente en enfermedades comunes. Complete Genomics, Inc. (Mountain View, California, EUA) ha desarrollado sistemas informaticos y analiticos de avanzada con el fin de proporcionar informacion integral de la genomica humana, para comprender mejor la prevencion, el diagnostico y el tratamiento de las enfermedades. En un estudio publicado en la edicion digital del 11 de julio de 2012 de la revista “Nature”, los investigadores de Complete Genomics demostraron la versatilidad del proceso de LFR mediante la creacion de diez bibliotecas de LFR con solo unos 100 picogramos de ADN humano por muestra. Esta es la cantidad de ADN que puede ser obtenida a partir de tan solo 10 a 20 celulas, haciendo de la LFR una eleccion ideal para aplicaciones de secuenciacion de muestras clinicas pequeñas, como celulas tumorales circulantes, aspirados con aguja fina y medios de diagnostico genetico para preimplantacion. Por el equipo editorial de HospiMedica en español Enlace relacionado: Complete Genomics, Inc.

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Fuente: HospiMedica en español