La terapia génica puede curar la distrofia muscular

Los hallazgos, de un estudio de la Perelman School of Medicine de la Universidad de Pennsylvania publicados hoy en Nature Medicine, ponen al alcance una terapia génica segura y efectiva que utiliza una proteína "sustituta" sin desencadenar respuestas inmunes que obstaculizan otros enfoques terapéuticos. En su enfoque de terapia génica, el equipo diseñó vectores de virus adenoasociados (AAV) para administrar una proteína "sustituta" para la distrofina en modelos de DMD de animales para mantener los músculos intacto. El sustituto sintético, basado en una proteína natural llamada utrofina, demostró ser una alternativa efectiva y segura, ya que protegía el músculo en ratones y perros con mutaciones similares a DMD que ocurren naturalmente, incluida una gran deleción que refleja de cerca las grandes deleciones de distrofina encontradas Inhumanos. El equipo de Penn demostró que la administración de un tratamiento de dosis única de utrofina sintética con el vector AAV a ratones recién nacidos mostró distribución de la proteína en todo el cuerpo, sin signos de toxicidad y supresión completa de todos los signos de DMD, en comparación con los ratones no tratados. Los ratones también mantuvieron la expresión de utrofina en los músculos esqueléticos y cardíacos durante todo ese tiempo, y las pruebas físicas en los ratones respaldaron la función muscular sostenida. Los resultados fueron similares en los perros. Estos hallazgos pueden reorientar el campo hacia el uso de un enfoque de terapia génica seguro basado en la utrofina funcionalmente optimizado como el camino hacia una posible cura para la distrofia muscular de Duchenne.