La terapia génica se confirma como una opción para los 'niños burbuja'

Los 'niños burbuja' están un paso más cerca de poder salir de su aislamiento obligado, ése que les separa del resto del mundo y les impide hacer cosas tan normales como abrir una ventana por culpa de un sistema inmune inexistente, que les deja expuestos a lo que cualquier patógeno quiera hacer con sus organismos. Dos estudios dan nuevas esperanzas a los afectados y sus familias al confirmar que la terapia génica es eficaz en ellos a largo plazo.
Este tipo de tratamiento lleva años investigándose y ha protagonizado algunos éxitos, pero también varios fracasos -un ensayo tuvo que suspenderse porque algunos niños desarrollaron leucemia-, por lo que muchos científicos son bastante escépticos al respecto. Sin embargo, los dos trabajos que publica la revista Science Translational Medicine, realizados por un equipo de investigadores de distintas instituciones de Londres, demuestran que la terapia génica ha logrado restaurar la función inmune en 13 niños enfermos de inmunodeficiencia combinada severa (SCID, sus siglas en inglés) -conocidos coloquialmente como niños burbuja-, de los 16 que participaron en los estudios.
En uno de los ensayos, los investigadores trataron a seis chicos cuyo sistema inmune no funcionaba porque carecían del gen que codifica la proteína adenosina deaminasa o ADA. La primera opción para estos enfermos es el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSC) procedentes de un donante compatible, pero muchas veces no es fácil encontrar uno.
La terapia génica se convierte entonces en una buena alternativa. Consiste en retirar células madre hematopoyéticas del propio niño enfermo, reparar el defecto genético que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan multiplicarse, ir reemplazando poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune. Cuatro de los niños recuperaron por completo su inmunidad gracias a este tratamiento y seguían sanos tras cuatro años de seguimiento. En los otros dos la terapia no tuvo el mismo éxito, pero los autores lo atribuyen a "fallos en la dosis de células elegida o a particularidades específicas de la enfermedad".

En el segundo estudio, participaron 10 niños burbuja con otra variante de la enfermedad (la SCID X1). En este caso la terapia génica fue eficaz en nueve de ellos y durante un periodo más largo de tiempo, casi una década. Sin embargo, el otro paciente desarrolló leucemia, uno de los efectos secundarios que más controversia genera sobre esta técnica. No obstante, Adrian Thrasher, del Centro de Inmunodeficiencia e Inmunología Molecular de la University College of London y coordinador de los trabajos, explica a ELMUNDO.es que "aunque se trata de una complicación grave, nuestros resultados muestran que los beneficios son superiores a los riesgos y a los obtenidos con un trasplante de un donante que no es 100% compatible".
Thrasher añade que se "es una alternativa para tratar a estos pacientes de manera eficaz y, lo que también es importante, puede que sea la manera más coste-efectiva, porque el procedimiento es muy simple y requiere poca hospitalización". Bobby Gaspar, otro de los autores y profesor de pediatría e inmunología en el mismo centro, explica que "si estos niños no son tratados, suelen morir al año de vida. Gracias a la terapia génica hemos conseguido que tengan un día a día normal y saludable, sin ninguna restricción. Es un gran éxito".
Pero ambos investigadores reconocen que conviene hacer la técnica más segura. "La forma en la que se reparan los genes en la célula y se introducen de nuevo en el organismo está detrás del desarrollo de la leucemia. Tenemos que alterar la manera en la que introducimos estos nuevos genes, para aumentar su seguridad. Por eso ha comenzado un ensayo multicéntrico en Londres, París y Boston, cuyos primeros datos son esperanzadores", declaran.

-Los pasos de la terapia génica
Además de para los 'niños burbuja', este tipo de terapia se ha probado en otras enfermedades. Por ejemplo, en las leucodistrofias, enfermedades hereditarias que destruyen la mielina (sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central o periférico y producen la paralización de las funciones vitales. Tres niños españoles fueron de los primeros en probarla, con éxito.
También se ha utilizado para restaurar pulmones y convertirlos en candidatos válidos para un trasplante, dado que sólo un 15% de estos órganos que se donan resulta apto para trasplantar. Según un estudio de 2009, esta técnica permitiría multiplicar por tres el número de pulmones disponibles y, por tanto, de vidas salvadas.
"La terapia está siendo investigada en trastornos inmunes y otras enfermedades metabólicas y los primeros indicios son positivos", admite el profesor Thrasher.

**Publicado en "EL MUNDO"