La variante española de la enfermedad de Fabry

Los pacientes españoles con enfermedad de Fabry, una patología rara hereditaria que se caracteriza por acúmulos anómalos de depósitos de grasa en los vasos sanguíneos y en otros órganos del cuerpo, parecen tener un curso distinto al de los pacientes de otros países europeos, según un estudio publicado en International Journal of Clinical Practice realizado a partir de la Encuesta de Resultados de Fabry (FOS).
Los datos obtenidos por más de 30 investigadores pertenecientes al grupo de estudio español FOS, refuerzan la necesidad de desarrollar registros de enfermedades raras como el FOS para que los médicos e investigadores puedan compartir información sobre enfermedades que son poco frecuentes.
-Manejo de pacientes
«El FOS se inició en 2001 para lograr una mejor comprensión de la naturaleza de la enfermedad de Fabry y para mejorar el manejo clínico de pacientes con este trastorno», explica Miguel Ángel Barba-Romero, del Hospitalario Universitario de Albacete. «Se trata de una base de datos internacional que contiene los resultados de todos los pacientes con enfermedad de Fabry que están recibiendo o son candidatos para la terapia de reemplazo enzimático con agalsidasa alfa».
Este estudio comparó los datos de 92 pacientes españoles (41 hombres y 51 mujeres) de 29 hospitales, con los de 1.453 pacientes de toda Europa (699 hombres y mujeres 754).
Las principales conclusiones del trabajo mostraron que: los pacientes varones españoles fueron diagnosticados a una edad menor que los del resto de Europa, pero la edad al momento del diagnóstico fue similar en las mujeres; los problemas más grandes en los varones adultos eran renales (69%), cardiacos (66%) y neurológicos (60%), en las mujeres adultas fueron problemas neurológicos (42%), cardiacos (33%) y los relacionados con la córnea (30%). La gravedad de la enfermedad es la misma para los varones españoles y para sus homólogos europeos, pero en las mujeres españolas fue significativamente menor que las mujeres en el resto de Europa.
«Nuestro estudio muestra que los pacientes españoles con enfermedad de Fabry tienen rasgos observables clásicos, pero difiere la afectación de diferentes órganos y la causa de muerte por el resto de Europa», explica Barba-Romero, quien reconoce que se necesita más investigación para explicar estas diferencias.
«Mientras tanto, esperamos que este estudio proporcione otro peldaño nuestro conocimiento de la enfermedad de Fabry. Es importante que alertemos a los médicos ante la posibilidad de esta rara enfermedad hereditaria y reducir así el retraso entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico».
**Publicado en "ABC"