Las complicaciones óseas y los síntomas neurológicos asociados, retos de la investigación traslacional en Gaucher

Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es menor de 5 personas por cada 100.000 habitantes. Por diversos motivos, "En España se ha avanzado notablemente en el estudio de estas patologías", explica la doctora Pilar Giraldo, jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, de Zaragoza, y presidenta del Comité Organizador de la LIII Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y XXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).
"En un porcentaje de hasta el 40% de los casos, estas enfermedades pueden pasar desapercibidas o confundirse con procesos diferentes, de tal manera que su diagnóstico puede retrasarse hasta bien entrada la edad adulta si no presentan muchos síntomas", comenta la experta. Más concretamente, las patologías metabólicas de origen lisosomal, como la enfermedad de Gaucher, "son identificadas por el hematólogo de manera fortuita, tras estudiar una anemia no justificada, un descenso de plaquetas o un incremento de tamaño en el bazo", añade. No obstante, al tratarse de patologías que afectan a diferentes órganos del cuerpo humano, "se requiere la colaboración de diferentes especialistas para su estudio y tratamiento". Lo más operativo es la formación de equipos multidisciplinares. El tratamiento enzimático sustitutivo del que se dispone desde hace 20 años ha supuesto una gran mejoría de los síntomas y expectativas de calidad de vida, pero no consigue resolver todas las complicaciones añadidas.
"La búsqueda de nuevos tratamientos y la realización de ensayos clínicos en este tipo de enfermedades es difícil por los pocos casos que hay y la enorme variabilidad clínica existente entre ellos", afirma la doctora Giraldo. Por una parte, "es importante que los investigadores podamos disponer de biobancos con muestras biológicas de calidad asociadas a datos clínicos básicos", señala. Por otro lado, "es imprescindible aunar fuerzas y establecer alianzas entre los investigadores de diferentes centros y países para promover estos estudios de la manera más ágil y rápida posible, con el objetivo último de que el ciudadano obtenga el máximo beneficio de los resultados obtenidos en nuevos y mejores tratamientos". En este contexto, la Red de Investigación Biomédica CIBERER aglutina a más de 60 grupos de investigadores en enfermedades raras del país. También ha destacado el "importante papel" que juegan las asociaciones de pacientes.
La enfermedad de Gaucher es una entidad rara de carácter hereditario producida por el defecto en de una enzima (glucocerebrosidasa), lo que produce el acumulo de un complejo gluco-lípido y un deterioro progresivo en diferentes órganos. Su prevalencia es de un caso por cada 100.000 habitantes. Según datos del Registro Español de Enfermedad de Gaucher, hay un total de 359 pacientes identificados en nuestro país, y cerca de 2.000 portadores. En Aragón hay identificadas 18 familias que suman 25 casos. "Esta patología dispone de tratamientos que consiguen reducir los síntomas y aproximar la calidad de vida y la supervivencia a las de la población general", explica la experta. Sin embargo, "existen algunos problemas no resueltos en la enfermedad, como las complicaciones óseas, los síntomas neurológicos asociados o el riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas".
En el Congreso se hablará de esta enfermedad y de otras hematológicas raras, como la anemia de Fanconi, la mastocitosis o la telangiectasia hemorragípara esencial.