Las promesas y los desafíos de la medicina de precisión

Las pruebas individualizadas para realizar un mapeo del perfil genético del paciente están transformando la forma de trabajar en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades. La importancia de la Historia Clínica Electrónica y de la interoperabilidad. Foto: Designed by kjpargeter / Freepik. Utilizar el perfil genético de una enfermedad detectada para la toma de decisiones e intervenciones médicas, ofreciendo diagnósticos más precisos y tratamientos más eficaces, ya no es un sueño distante. La medicina de precisión (MPP) vino para quedarse y beneficiar pacientes, población en general y cuerpo clínico. “Hoy, los profesionales buscan entender cuáles son los procesos que causan las enfermedades a nivel molecular, observando lo que está mal dentro de las células y recomendando sustancias específicas para corregir esos defectos en el ADN”, afirma el Dr. Bernardo Garcicochea, oncólogo, y hematólogo, coordinador del sector de genética del Centro Paulista de Oncología – unidad de São Paulo del Grupo Oncoclínicas. Sin embargo, y a pesar de los avances hacia una atención médica más personalizada y precisa, Brasil todavía enfrenta desafíos técnicos y económicos en la implantación de la medicina de precisión a gran escala. “La mayor dificultad, no sólo de nuestro país sino del mundo en general, es la historia clínica única. El paciente tiene diversas informaciones sobre su salud y resultados de exámenes que no convergen en un mismo lugar para que puedan realizarse procedimientos y prácticas inteligentes e individualizadas. El conjunto de datos es lo que genera algoritmos que traen mayor éxito de curación y alimentan la inteligencia artificial “, explica el Dr. Rubens Harb Bollo, presidente de la Asociación Brasileña de Medicina Personalizada y de Precisión (ABMPP). El Dr. Bernardo Garcicochea corrobora la idea de la importancia de la interoperabilidad de los datos. Según él, un proceso rápido de diagnóstico de la enfermedad y su tratamiento individualizado sólo es posible en pacientes que poseen informaciones recolectadas con precisión. “Japón, Estados Unidos y Canadá están adelantados en términos de tecnología orientada a la salud porque logran correlacionar con mucha rapidez los cambios en el ADN del paciente con lo que está siendo presentado clínicamente”. La edad, el origen, la etnia, el tipo patológico del tumor y los antecedentes personales y familiares ayudan al cuerpo médico a comprender lo que la alteración identificada en el ADN significa y si está relacionada con la enfermedad del paciente o no. Otra dificultad brasileña está en el hecho de que todavía hay pocos centros de diagnósticos en el país y, por eso, determinados exámenes demandan el procesamiento de materiales en el exterior, aumentando el tiempo de espera de los resultados. A pesar de los obstáculos, Brasil ha dado pasos importantes relacionados con la práctica más precisa y humanizada de la medicina. Dos de ellos fueron la creación, en 2015, de la Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) y, en 2017, de la Associação Brasileira de Medicina Personalizada e de Precisão. Mientras que la primera iniciativa fue concebida por investigadores de cinco Centros de Investigación, Innovación y Difusión (Cepid) para desarrollar una plataforma con datos genéticos generados por los centros y otros grupos médicos brasileños, la segunda tiene como objetivo difundir el conocimiento sobre los avances en esa área. Los avances de la medicina de precisión Los avances de la tecnología de la medicina de precisión están relacionados con tratamientos más efectivos en todas las áreas médicas, como oncología, psiquiatría, neurología, cardiología, reproducción y psiquiatría, pero también contribuyen a la prevención de enfermedades. El Dr. Bernardo cita el ejemplo del diagnóstico precoz del cáncer de carácter hereditario, que hoy responde al 10% de las neoplasias en los humanos. “Cada vez más los médicos trabajan en conjunto con patólogos o laboratorios clínicos que hacen exámenes genéticos. Si una paciente tiene tres familiares directos diagnosticados con cáncer de mama, las probabilidades de que también desarrollen la enfermedad son grandes, en cuyo caso se puede recomendar la realización de exámenes de ADN para la identificación de particularidades que posibiliten la indicación de medicamentos que actúen para ese caso “, explica. Accesibilidad Para el público en general, todavía hay muchas dudas sobre las diferencias de la medicina personalizada y de precisión. Los expertos afirman que la primera es un término más amplio, que prevé la susceptibilidad a las enfermedades por el historial y perfil genético de cada individuo, recomendando medidas de prevención (ajustando, por ejemplo, sueño, dieta y actividades deportivas) y recomendando exámenes específicos para la detección de la enfermedad y así evitar su progresión. “Para decirlo de un modo simple, la medicina personalizada sería el acompañamiento médico en una línea horizontal o de tiempo del paciente, y la medicina de precisión, sería una acción vertical, para un tratamiento específico en el momento adecuado”, explica el Dr. Rubens. Para los pacientes que pueden acceder a un tratamiento privado y en algunas aseguradoras nacionales, la MPP ya es una realidad. En cambio, para aquellos pacientes que usan el Sistema Único de Salud (SUS), el acceso ocurre, la mayoría de las veces, a través de centros de referencias, que desarrollan investigaciones clínicas con financiamiento de la industria farmacéutica. “Para algunas enfermedades, el tratamiento de precisión es ofrecido a todos los brasileños, como es el caso de la leucemia mieloide crónica desde 2000″, concluye el Dr. Bernardo. “La medicina de precisión no depende solamente de los recursos financieros, sino que también involucra la formación del médico y la actualización científica. En la actualidad, todavía hay pocas escuelas que incluyen en la educación médica a la MPP”, finaliza el Dr Rubens. Por Liana Pires
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