Un equipo de la Universidad de Ginebra ha identificado y localizado 2.700 potenciadores que regulan con precisión los genes responsables del crecimiento óseo.
Este descubrimiento arroja luz sobre uno de los principales factores que influyen en el tamaño de los individuos en la edad adulta y explica por qué su fallo podría ser la causa de determinadas malformaciones óseas. Altos o bajos, nuestra altura la heredamos en gran medida de nuestros padres. Además, muchas enfermedades genéticas afectan el crecimiento óseo, cuya causa exacta a menudo permanece desconocida.
El equipo desarrollado una técnica experimental innovadora, galardonada en 2023 con el premio del Centro de Competencia Suizo 3R, que permite obtener embriones de ratón con una configuración genética precisa a partir de células madre.
El equipo monitorizó la actividad de la cromatina, la estructura en la que se empaqueta el ADN, específicamente en células óseas fluorescentes. Utilizando marcadores de activación genética, los científicos pudieron identificar con precisión qué secuencias reguladoras entraban en acción para controlar los genes responsables de la formación de hueso. Luego confirmaron su descubrimiento desactivando selectivamente los potenciadores sin afectar el gen codificante. Luego observaron una pérdida de activación de los genes en cuestión, lo que indica que habíamos identificado los interruptores correctos y que su papel es crucial para el correcto funcionamiento del gen.
De los 2.700 interruptores identificados en ratones, 2.400 se encuentran en humanos. Cada cromosoma es una larga hebra de ADN. Como perlas en un collar, los potenciadores y los genes que controlan forman pequeñas bolas de ADN en el mismo hilo cromosómico. Es esta proximidad física la que les permite interactuar de una manera tan controlada,
Las variaciones en la actividad de estas regiones también podrían explicar las diferencias de tamaño entre los seres humanos: la actividad de las células óseas está efectivamente ligada al tamaño de los huesos y, por tanto, de los individuos. Además, muchas enfermedades óseas no pueden explicarse por una mutación que afecte a la secuencia de un gen conocido. La respuesta podría encontrarse en otra parte, y más precisamente en las regiones del genoma no codificantes pero sí reguladoras.
Los resultados de esta investigación se publican en la revista Nature Communications.
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