Un artículo de la Universidad de Ciencias de Tokio publicado en la revista Journal of Neuroscience, proporciona evidencia de que una mutación genética asociada con el autismo puede afectar la liberación de un péptido llamado oxitocina que juega un papel importante en la regulación del comportamiento social. Este hallazgo promete ampliar nuestra comprensión de la neurobiología del comportamiento social.
El gen que el equipo estudio fue el Caps2, que codifica una proteína llamada proteína activadora dependiente de Ca 2+ para la secreción 2 (CAPS2) que regula la liberación de neurotransmisores. Las deficiencias de CAPS2 en ratones causan alteraciones del comportamiento, como menor socialidad, aumento de la ansiedad y alteración de los ritmos circadianos. Además, un estudio con personas con trastorno del espectro autista reveló que algunos de ellos tenían mutaciones Caps2 que afectan negativamente las funciones de la proteína CAPS2. La proteína CAPS2 se expresa en neuronas del hipotálamo y la glándula pituitaria que liberan el neuropéptido oxitocina. Esta información formó la base de el estudio.
Los investigadores llevaron a cabo una serie de experimentos con ratones que portaban alteraciones genéticas que les impedían expresar la proteína CAPS2. Estos ratones tenían niveles de oxitocina más bajos de lo normal en la sangre, pero niveles de oxitocina más altos de lo normal en el hipotálamo y la glándula pituitaria.
Como era de esperar, los niveles reducidos de oxitocina en el torrente sanguíneo tuvieron claros efectos en el comportamiento. Cuando se colocó dentro de una caja rectangular, los ratones con deficiencia de CAPS2 no permanecian mucho tiempo en el centro de la caja, y los investigadores interpretaron esto como una evidencia de una mayor ansiedad sobre el riesgo de que un depredador los atacara. Los ratones deficientes en CAPS2 también mostraron una menor disposición a participar en interacciones sociales cuando se les presentó a ratones desconocidos. Curiosamente, rociar una solución de oxitocina en la nariz de los ratones deficientes en CAPS2 actuó para restaurar su disposición a interactuar socialmente con ratones desconocidos.
Con base en estos hallazgos, concluyeron que la proteína CAPS2 juega un papel crítico en facilitar la liberación de oxitocina periférica en el torrente sanguíneo. De manera similar, sugieren que CAPS2 también está involucrado en la liberación de oxitocina central en las regiones del cerebro relacionadas con el control de la sociabilidad. Dado el papel clave que desempeña la oxitocina en la regulación de los comportamientos sociales, esto podría ayudar a explicar cómo las mutaciones en el gen Caps2 podrían conducir a patrones atípicos de comportamiento social.en personas con trastorno del espectro autista. Esta investigación, aunque básica, es un logro importante que contribuirá al desarrollo de herramientas para el diagnóstico molecular temprano y el tratamiento eficaz del trastorno del espectro autista.