Los estudios genéticos diagnostican el 50 por ciento de las muertes súbitas

La Sociedad Española de Cardiología (SEC) ha celebrado su reunión anual de la Sección de Cardiología Clínica, que ha tenido lugar en Málaga y ha reunido a 150 expertos en esta especialidad. El programa del encuentro ha abordado la relación entre la Cardiología clínica y la Atención Primaria, focalizándose en la evaluación de los factores de riesgo cardiovascular y la traducción a la práctica clínica de las recomendaciones de las guías, así como las evidencias de los últimos trabajos publicados.
Uno de los talleres más destacados de la reunión ha sido el que se centrado en la interpretación de los estudios genéticos en cardiopatías familiares y muerte súbita. En los últimos años, el estudio de la genética ha dado un vuelco revolucionario en la prevención de las cardiopatías hereditarias y, desde ahora, el diagnóstico de un paciente es habitualmente extrapolable al resto de miembros de una misma familia. Hoy en día existe una manera de prevenir con éxito, en un 50 por ciento de los casos, los más de ocho tipos de cardiopatías hereditarias que pueden provocar muerte súbita en personas jóvenes (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía arritmogénica, miocardiopatía restrictiva, síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica o síndrome de QT corto) a causa de problemas en el músculo del corazón o de fallos en los canales eléctricos del mismo.
Tras el fallecimiento de una persona por muerte súbita o tras el reconocimiento en el centro de salud de un enfermo de alguna de estas patologías, resulta imprescindible la realización de un análisis de ADN del afectado para detectar la mutación del gen que le ha provocado la enfermedad. Tras el diagnóstico de este gen debe estudiarse, mediante análisis de sangre, electrocardiograma y ecografía, a los familiares de primer grado, de modo que pueda identificarse si tienen alguna alteración cardiológica o si son portadores de este gen, aunque no lo hayan desarrollado aún. En el 50 por ciento de los casos, los familiares de primer grado pueden heredar la mutación del gen.
En caso de ser así, los familiares deberán seguir los consejos de los especialistas, teniendo especial cuidado en llevar hábitos de vida saludables, tratando la fiebre de forma precoz (en el caso del síndrome de Brugada), restringiendo la ingesta de determinados fármacos o controlando especialmente la práctica de deporte, según la cardiopatía de la que se trate.