Los internistas se implican en la mejora del diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras

“Potenciar el papel de los internistas en el abordaje de las enfermedades minoritarias, crear guías clínicas de diagnóstico y de tratamiento, incrementar la investigación y el conocimiento social de dichas patologías”, estos son los objetivos fundamentales que, según el Dr. Jordi Pérez, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), han motivado la celebración de esta I Reunión.
“En la mayoría de casos, las enfermedades minoritarias son multisistémicas y afectan a distintos órganos. Pensamos que el internista tiene un rol relevante en este tipo de enfermedades, puesto que se trata de una especialidad que tiene una visión global de las patologías”. Además “los internistas generalmente conocen estas enfermedades y les supone un reto, ya que son muy poco frecuentes y difíciles de diagnosticar”, explica el Dr. Jordi Pérez.
Asimismo, la escasa prevalencia de las enfermedades minoritarias, que afectan a 5 personas por cada 10.000 y alrededor de tres millones de españoles, “dificulta a menudo la realización de ensayos y estudios clínicos, y son muy pocas las que actualmente disponen de tratamiento”. Por esta razón, esta I Reunión ha incluido distintas mesas redondas sobre la situación actual del abordaje terapéutico del síndrome de Marfan, la hemocromatosis genética, las porfirias agudas, la mucopolisacaridosis, la enfermedad de Gaucher o de Fabry.
-Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI
Creado por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el Grupo de Enfermedades Minoritarias reúne a especialistas internistas de centros sanitarios españoles con el fin de mejorar la situación de pacientes de enfermedades minoritarias, también conocidas como raras, que muchas veces no disponen de tratamiento o de un diagnóstico preciso.