Según indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Patologías poco frecuentes
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto a nivel mundial de seis a ocho mil enfermedades raras y un 75 % de ellas afectan a los niños. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos.
Entre las enfermedades raras más conocidas están:
- Esclerosis múltiple
- Ataxia
- ELA
- Espondilitis anquilosante
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Encefalitis
- Síndrome de Guillain Barré
- Narcolepsia
- Albinismo
Enfermedades crónicas y progresivas
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.
Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia.
Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
Los principales problemas con las enfermedades raras
Uno de los problemas de las enfermedades raras es que se hacen complejas de diagnosticar, dando lugar a errores de diagnósticos frecuentes, ya que hasta en diferentes individuos la misma enfermedad puede presentar muchas variantes.
El 30% de los pacientes con enfermedades raras, fallecen antes de cumplir los 5 años. Los pacientes de las enfermedades raras afrontan problemas comunes, entre los que podemos citar:
- La falta de acceso al diagnóstico correcto.
- Retrasos en el diagnóstico.
- Falta de información de calidad sobre la enfermedad.
- Falta de conocimiento científico de la enfermedad.
- La falta de atención médica conveniente.
- Consecuencias sociales muy alta para los pacientes.
- Desigualdad y dificultad en el acceso a tratamiento y atención.
Solicitud de incapacidad
Las enfermedades raras pueden resultar incapacitantes, la calidad de vida de los pacientes, a menudo se ve comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
Dependiendo de la actividad profesional que la persona realice, puede ser susceptible de solicitar una incapacidad, dependiendo de cómo su patología afecte a su desempeño laboral.
No existe oficialmente un listado de enfermedades que causan Incapacidad Permanente, en cualquiera de sus grados. Sin embargo, hay una serie de patologías que comúnmente han sido y son reconocidas, tanto por vía administrativa como judicial, como enfermedades que pueden dar origen a una incapacidad laboral.
No obstante, la incapacidad no se reconoce por la enfermedad en sí misma. Sino por cómo esa patología o lesión limita a un trabajador. Una misma enfermedad puede ser incapacitante para una persona, pero no para otra. O desencadenar un grado diferente de invalidez en un pensionista u otro.
Las personas que se vean incapacitadas para llevar a cabo una profesión debido a una enfermedad pueden llegar a cobrar una prestación vitalicia de la Seguridad Social, siempre y cuando los informes médicos lo demuestren.
En el caso de que el comité de valoración del INSS nos deniegue el proceso, hay que continuar la reclamación por vía legal para intentar obtener esa pensión estatal.
Tipos de incapacidad
Hablamos de la pensión de incapacidad permanente y se organiza en diferentes grados:
- Incapacidad permanente parcial: Genera en el trabajador una disminución no inferior al 33% en el rendimiento de su profesión habitual.
- Incapacidad permanente total: En este caso, inhabilita al trabajador para desempeñar su profesión habitual, pero puede desarrollar otra actividad laboral, cuyo grado de incapacidad se lo permita.
- La incapacidad permanente absoluta: Inhabilita al trabajador para todo trabajo u oficio.
- Gran invalidez: Cuando requiere la ayuda de otra persona para llevar a cabo las actividades más esenciales de la vida.
Esta pensión se solicita en la dirección provincial del INSS o del ISM, donde tenga su domicilio el interesado, excepto cuando resida en el extranjero que el trámite se realizará en la dirección provincial del INSS de la provincia donde acredite las últimas cotizaciones en España. En caso de ser competente el ISM, se estará a la distribución territorial de éste.
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Para declarar la situación de incapacidad permanente: las direcciones provinciales del INSS a través de los equipos de evaluación de incapacidades (EVI), en todas las fases del procedimiento
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Para la gestión y pago de la incapacidad permanente: la entidad responsable que corresponda (INSS, ISM o Mutua).
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