Mecanismo Molecular que desencadena el Autismo

En un estudio publicado en Stem Cell Reports , un equipo de científicos del Hospital Research Center, reveló un mecanismo molecular que puede desempeñar un papel en el desarrollo del autismo. Al tomar células de piel de pacientes y reprogramarlas para que se conviertan en células cerebrales mediante ingeniería genética rastrearon cómo la célula del cerebro con la propia mutación del paciente se desarrolla de manera incorrecta. El equipo se centró en un gen llamado GRIN2B, un gen conocido por causar autismo cuando está mutado. Casi todos los genes en humanos tienen dos copias. Una mutación en una copia de GRIN2B es suficiente para causar discapacidad intelectual moderada y autismo. Por lo general, se considera importante solo en las neuronas más maduras, al ayudarlas a comunicarse entre ellas, GRIN2B forma parte de un importante receptor-NMDA-en el cerebro humano. Los datos del estudio mostraron que GRIN2B claramente tiene una función en la etapa de células madre neurales. Utilizando tecnología de ingeniería genética , el equipo pudo reparar la mutación del paciente en un plato y revertir los efectos observados a cómo se veían las células sanas. Las investigaciones futuras deberían ampliar estos hallazgos al probar si otros genes del autismo , que se piensa que solo son importantes en etapas de desarrollo tardías, también son esenciales en una etapa neuronal temprana.