Mecanismo Molecular que lleva al Autismo

Un estudio, de la Universidad de Roma , ha identificado el mecanismo molecular que conduce a un aumento de los niveles y la maduración de la proteína APP responsable del Sindrome del Cromosoma X fragil y del Autismo  Los científicos revelaron cómo la ausencia de la FMRP conduce a una producción excesiva de la proteína APP y su enzima de procesamiento ADAM10. A su vez, esta desregulación afecta el desarrollo neuronal y el comportamiento. Es importante destacar que la vía APP-ADAM10 está desequilibrada en el síndrome X frágil durante la sinaptogénesis  período en que se forman y se remodelan las sinapsis del cerebro de un bebé. El uso de un agente terapéutico desarrollado por la Prof. Mónica Di Luca (Universidad de Milán) para orientar la actividad de ADAM10, logró reducir significativamente el déficit molecular, celular y del comportamiento asociado con FXS y el autismo. Estos hallazgos abren nuevas vías hacia el desarrollo de agentes no tóxicos, como el utilizado en este estudio, que pueden mejorar el FXS y enfermedades del neurodesarrollo como el autismo en etapas específicas de desarrollo postnatal.