Mucopolisacaridosis

No sé si a ustedes les pasa, pero a mi con tantas enfermedades, algunas no tan frecuentes, se me dificulta tener frescos los conocimientos acerca del diagnóstico y manejo de estas enfermedades. La mucopolisacaridosis (MPS) hace parte de las enfermedades lisosomales y tiene varios subtipos con incidencias en la población que van de 1:10000 a 1:25000 nacidos vivos.La MPS son unas enfermedades hereditarias que se caracterizan por la acumulación lisosomal de glicosoaminoglicanos que son macromoléculas que proporcionan soporte estructural a la matiz extracelular y hacen parte importante de los procesos de comunicación y regulación celular. Estás macromoléculas normalemente se deben convertir en moléculas más sencillas para que funcionen adecuadamente pero hay deficiencias enzimáticas que no permiten este proceso por lo que se genera su acumulación y de allí se derivan las múltiples manifestaciones clínicas.Actualmente existen terapias de reemplazo enzimático para algunas de las MPS, por lo que el diagnóstico y manejo oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.La Revista de la Sociedad Chilena de Pediatría publicó un artículo de revisión, realizado por médicos especialistas en el tema de la ciudad de Bucaramanga (Colombia), acerca de este grupo de enfermedades, que les comparto a continuación haciendo click AQUÍ.