Las mutaciones genéticas que surgen espontáneamente, en lugar de ser heredadas a través de generaciones, podrían desempeñar un papel importante en el desarrollo del autismo, según sugiere una investigación reciente.
Tres equipos de investigación secuenciaron los genes de los niños con autismo esporádico, lo que significa que no es heredado, y se compararon las secuencias con las de sus padres y hermanos.
Se halló, luego, que del 15 al 20 por ciento de los casos de pacientes con autismo esporádico podría explicarse por mutaciones espontáneas.
En general, los investigadores identificaron cientos de mutaciones espontáneas en las secuencias de genes que, según predijeron, podrían alterar la función de los genes en los niños con autismo. La mayoría de ellas sólo se encontraron en un solo paciente.
La buena noticia es que la multitud de genes afectados parece pertenecer a un puñado de vías que participan en, por ejemplo, el desarrollo o la cognición. Eso sugiere que las mutaciones en un conjunto diverso de genes podría tener un efecto biológico similar.
Este tipo de investigación es de gran valor para la comprensión de la arquitectura genética en el riesgo de autismo.
Hasta el momento, probablemente se puedan explicar los factores genéticos de riesgo que pueden conducir al autismo en menos de un 30 por ciento de la población con la investigación hasta ahora llevada a cabo.
Estos estudios muestran que con más análisis genéticos que involucran a más pacientes, podría haber algunos principios unificadores que podrían permitir la identificación de las personas en situación de riesgo de autismo y una guía terapéutica.
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