Nace APTURE, la primera asociación de afectados por tumores raros en España

Dar apoyo a las personas afectadas por un tumor raro y sus familiares, asesorar y dar orientación, así como apoyar la investigación y la difusión del conocimiento sobre estos tumores, es el principal objetivo de la Asociación de Pacientes con Tumores Raros de España (APTURE) que se ha presentado hoy en Madrid. La misma también incluye entre sus prioridades favorecer la creación de una red de pacientes y familiares que fomente la investigación clínica y el mejor acceso a las pruebas diagnósticas y a las terapias por parte de estos pacientes que padecen tumores que son desconocidos para la mayoría de la población, los cuales precisan abordajes diagnósticos y terapéuticos clínicamente complejos. Nace así la primera asociación de pacientes con estas características que existe en España y lo hace con el apoyo de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC) y el Grupo Español de Tumores Neuroendocrinos (GETNE).
Para el doctor Albert Jovell, presidente de APTURE y del Foro Español de Pacientes, “al ser tumores poco comunes y debido al escaso conocimiento de la enfermedad, los pacientes se encuentran en una situación de desventaja en todo lo relacionado con su manejo clínico, desde el diagnóstico hasta el tratamiento, respecto a otros cánceres más frecuentes y sobre los que existe una mayor sensibilización en nuestra sociedad”. Una situación que es necesario cambiar y que es la razón de ser de esta nueva Asociación. “APTURE”, añade su presidente, “nace con la voluntad de aunar los esfuerzos de los pacientes con las sociedades médicas y los profesionales sanitarios implicados en el abordaje de estos tumores, para así crear un engranaje que permita su detección precoz y abordaje multidisciplinar. Asimismo, mantendremos una colaboración estrecha con todas aquellas entidades, públicas y privadas, que puedan fomentar la formación e investigación de los tumores raros”. “Si la investigación en cáncer es fundamental, en el caso de los tumores raros lo es mucho más”, afirma Begoña Barragán, presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), “de forma que se requiere más investigación y la aprobación temprana para medicamentos huérfanos, puesto que para muchos pacientes es la única posibilidad de recibir un tratamiento para la enfermedad que padecen”.
Fiel a su espíritu de favorecer la comunicación entre todos los actores implicados en el desarrollo de estrategias que permitan en última instancia mejorar la calidad de vida de los afectados, APTURE ya cuenta con una página web, http://www.apture.es/. La misma, pretende ser punto de encuentro para aquellos afectados, profesionales, etc. que buscan información de rigor sobre los tumores raros. Según el doctor Emilio Alba, presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), “hoy en día, las asociaciones de afectados por enfermedades oncológicas son claves desde el punto de vista del apoyo que prestan a los pacientes en todos los aspectos, así como a la hora de reivindicar mejoras en la práctica asistencial, lo que se complementa con la labor que desempeñamos los profesionales sanitarios”.
La SEOM ha creado recientemente el Grupo de Trabajo de Tumores Raros, “mediante este Grupo específico pretendemos obtener datos epidemiológicos en nuestro país y permitir la realización de trabajos que permitan mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes”. En otros países europeos, como Francia o Alemania, ya existen centros de referencia específicos en el manejo de los tumores raros que permiten un diagnóstico y tratamiento de los pacientes más adecuado y favorecen la investigación clínica.
-Heterogéneos y “poco” comunes
Se consideran tumores raros aquellos que presentan una baja incidencia en la población y afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes. Sin embargo, a pesar de ser poco comunes, existe una amplia variabilidad con más de 1.000 tipos de tumores raros, y es que cada parte del cuerpo humano tiene su propio tumor raro. De forma que, todos los tumores raros suponen el 20% de todos los cánceres.
A este respecto, el doctor Enrique Grande, del servicio de Oncología Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, señala que, por tanto, “la identidad tumor raro supondría en su conjunto uno de los tumores con mayor incidencia tras los de mama, pulmón y colon. Sin embargo, su heterogeneidad, en cuanto a bases moleculares, presentación, localización, respuesta a fármacos y supervivencia dificulta su diagnóstico y abordaje”. Esta situación hace que sea fundamental, más aún que en el resto de tumores, que los profesionales sanitarios tengan experiencia en su manejo, en el que, además, “profesionales de distintas especialidades, como Dermatología, Endocrinología, Medicina Interna o Hematología entre otras, tengan la formación adecuada para detectar estos tipos de tumores raros”.
Entre la amplia variabilidad de tumores raros pueden encontrarse los tumores neuroendocrinos, los de tiroides refractarios, linfomas, retinoblastomas del ojo, sarcomas, timomas, melanomas, etc. “Su presencia en lugares no típicos y su comportamiento clínico poco agresivo en muchas ocasiones, retrasan su diagnóstico lo que condiciona la posibilidad de cirugía en el paciente y, por tanto, de curación o de iniciar un tratamiento curativo”.
En palabras del doctor Ramón Salazar, presidente del Grupo Español de Tumores Neuroendocrinos (GETNE), “sin duda, es fundamental concienciar a la sociedad de la existencia de los tumores raros y difundir al máximo los conocimientos de la enfermedad y las opciones de un diagnóstico lo más precoz posible, el cual constituye uno de los factores de mayor eficacia terapéutica y mejor pronóstico de estos pacientes. Y, precisamente, los pacientes son una pieza clave para la concienciación de la sociedad y para fomentar que las compañías farmacéuticas y los entes públicos inviertan más recursos y esfuerzos para el mejor diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades”.
-Retraso diagnóstico
El retraso en el diagnóstico es el principal problema al que se enfrentan hoy en día los pacientes con un tumor raro. Como explica el doctor Salazar, “sus propias características entrañan que su diagnóstico también sea peculiar. Mientras hay tumores raros, como los de tiroides, en los que su mejor conocimiento hace que la detección no sea tan problemática, en otros, como por ejemplo los tumores neuroendocrinos, lo habitual es tener un retraso en el diagnóstico de varios años”.
Como explica el doctor Grande, “que el diagnóstico sea más tardío o más temprano, depende, en última instancia, de cual sea la localización primaria del tumor y del comportamiento agresivo del mismo. Pero es muy difícil sospechar la existencia de la mayoría de estos tumores, puesto que además de carecer de un componente genético o hereditario claro, son de crecimiento lento, por lo que lo habitual es que en el momento del diagnóstico se acompañen de metástasis”.
Para este experto, es clave el abordaje multidisciplinar. “No sólo debe estar formado y tener experiencia el profesional que va a tratar al paciente, sino también quien diagnostica la enfermedad, tanto desde el punto de vista clínico como patológico”.
-Nuevas dianas terapéuticas
Los pacientes con tumores raros requieren tratamientos muy específicos en función del tipo de tumor y de su localización. En la actualidad, se ha producido un importante progreso en el conocimiento de la anatomía patológica y las alteraciones moleculares que están en el origen de los tumores raros. Gracias a ello, “cuanto más conocemos de la biología molecular de estos tumores, más fácil es ofrecer a los pacientes los tratamientos dirigidos directamente hacia la alteración molecular que origina el tumor y no como hacíamos hace unos años, tratar de manera indiscriminada a los pacientes con quimioterapia, lo que ofrecía muy poca eficacia y provocaba mucha toxicidad”,
En este sentido, Ramón Salazar indica que, “el futuro del tratamiento está en la ultrasecuenciación genómica de todos los tumores y ver cuáles son las vías metabólicas que dirigen la progresión, la proliferación y la diseminación de estos tumores para poder desarrollar fármacos que inhiban estas vías”.
En definitiva, con este tipo de tumores, además de poder ofrecer una información clara y precisa a los pacientes, la investigación es un factor clave, tanto cuantitativa como cualitativamente, para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
**FOTO: DE IZQUIERDA A DERECHA: DR. ENRIQUE GRANDE, DR. ALBERT JOVELL, BEGOÑA BARRAGÁN, DR. EMILIO ALBA