Niños y jóvenes con síndrome de Down. Nuevas recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría

John Langdon Down

En las revisiones durante el embarazo es posible detectarlo precozmente –no siempre con exactitud excepto que se haga una amniocentesis- y los padres han de decidir si continúan con él o prefieren abortar. Situación muy estresante por muchos motivos: familiares, emocionales, religiosos, etc. La decisión final, dolorosa, mire por donde se mire ha de ser consensuada por la pareja. El nacimiento de un bebé con síndrome de Down, sin sospecha previa, es un mazazo para los padres y para la familia como me ocurrió hace poco; una pareja joven y sana tuvo su primer hijo con esta afectación sin ningún tipo de antecedente que lo hiciera sospechar. No se hicieron la amniocentesis porque no estaba justificada.
En la revista Pediatrics (Volume 128, Number 2, August 2011) acaba de aparecer un artículo titulado “Clinical Report—Health Supervision for Children With Down Syndrome” en el que actualiza las recomendaciones para la promoción de la salud y vigilancia de estos pacientes dividiéndolas en estos grupos de edades:

• Del nacimiento al primer mes
• Del 1er mes al año
• Del 1er año a los 5 años
• De los 5 a los 13 años
• De los 13 a los 21 años

La realización de estos controles de salud se justifican porque muchos trastornos se asocian al síndrome de Down: pérdida de audición (75%); apnea del sueno obstructiva (50%–79%); otitis media (50%–70%); trastornos oculares (60%), incluyendo cataratas (15%) o trastornos graves de la refracción (50%); cardiopatía congénitas (50%); convulsiones (1%–13%); atresias gastrointestinales (12%); luxación de cadera (6%); enfermedades del tiroides (4%–18%); celiaquía (5%); y, con menos frecuencia trastornos mieloproliferativos transitorios (4%–10%); inestabilidad atlanto-axial (columna cervical) (1-2%); leucemia (1%): enfermedad de Hirschsprung (<1%) y autismo (1%). Destaca que el grado de afectación cognitiva es muy variable desde un CI bajo leve (50 –70), moderado (35–50), o ocasionalmente grave (20 –35). El CI puede mejorar mucho con una intervención temprana pero el síndrome de Down, independientemente de su CI, tiene una capacidad de desenvolverse socialmente muy superior al de otras enfermedades genéticas.
Cuando nace un bebé con la sospecha clínica (por el aspecto) de síndrome de Down, en ocasiones muy difícil, se puede confirmar o no en 24-48 horas por una técnica denominada FISH (fluorescent in situ hybridization).Si es positivo se debe realizar un cariotipo para determinar exactamente la anomalía genética y poder informar a los padres sobre riesgos de recurrencia en futuros hijos.
Sin duda y, a pesar de los años transcurridos desde la primera descripción de esta enfermedad por el médico Jonn Langdon Down, todavía nos falta mucho por conocer especialmente a la detección precoz y tratamiento de la inestabilidad atlanto-axial que puede llevar al paciente a una lesión grave de la médula espinal dependiendo del tipo de ejercicio que practique.
En el hospital teníamos un programa, bastante bueno por cierto, de seguimiento de niños con síndrome de Down hasta los 18 años. Con los recortes sanitarios no sé si continuará.