Novedades sobre la Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca ha pasado de ser una enfermedad digestiva poco común, a ser una enfermedad frecuente que se diagnostica cada vez con mayor frecuencia. Quizá este post resulte demasiado técnico y espeso para muchos de los lectores que se pasan por este blog (muchos papás y mamás), pero también sé que muchos clínicos y futuros galenos se acercan de vez en cuando a leer estas líneas. En cualquier caso, seguro que en mayor o menor medida os puede resultar útil, dada las novedades de algunos puntos en cuanto al diagnóstico de la enfermedad celíaca desde el año 2012 publicadas por Sociedad Europea de Gastroenterología, hepatología y nutrición Pediátrica (ESGHAN).
¿Qué es la enfermedad celíaca?
Recordamos brevemente que la enfermedad celíaca es una enfermedad inmune sistémica provocada por el gluten y que ocurre en personas genéticamente predispuestas. Se caracteriza por la presencia de una combinación de síntomas dependientes de la presencia del gluten en la dieta, la presencia de anticuerpos específicos en la sangre y los haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8 a nivel genético.
¿En qué casos debe pensarse en la enfermedad celíaca?
Sospecharemos de esta entidad en estos casos:

• Niños o adolescentes con los siguientes síntomas o signos no explicados por otras causas: diarrea crónica o intermitente, fallo de medro, pérdida de peso, retraso del desarrollo, pubertad retrasada, amenorrea, anemia por déficit de hierro, náuseas o vómitos, dolor abdominal crónico, calambres, estreñimiento crónico, cansancio crónico, estomatitis aftosa de repetición, dermatitis herpetiforme o alteraciones del hígado en la analítica.
• Niños o adolescentes asintomáticos con un riesgo incrementado de padecer enfermedad celíaca: diabetes mellitus tipo 1, síndrome de Down, enfermedad hepática autoimnune, síndrome de Turner, síndrome de Williams, déficit selectivo de IgA, enfermedad tiroidea autoinmune y familiares de primer grado con enfermedad celíaca. 

¿Qué métodos diagnósticos tenemos?

• Por un lado tenemos los anticuerpos específicos, dentro de los cuales destacan los anticuerpos antitransglutaminasa, los antigliadina y los antiendomisio. Constituyen la primera herramienta a solicitar en caso de sospecha diagnóstica, siendo los más importante de ellos los primeros. Es importante recordar que, como dijimos, existe asociación entre la enfermedad celíaca y el déficit de IgA, por lo que si tenemos unos anticuerpos IgA antitransglutaminasa negativos, tenemos que fijarnos si existe déficit total de IgA o no, porque si este existe, deberemos solicitar unos anticuerpos IgG antitransglutaminasa. En caso de que los anticuerpos específicos sean negativos, es poco probable que la enfermedad celíaca sea la causa de los síntomas de nuestro paciente.
• Por otro lado se encuentran los test genéticos llamados HLA, que busca la susceptibilidad genética de la que os hablaba anteriormente. Los relacionados con la enfermedad celíaca son HLA DQ2 y HLA DQ8. Serán útiles en caso de que los anticuerpos específicos sean negativos pero la sospecha diagnóstica sea elevada, o en caso de que sean muy positivos y queremos asegurar nuestro diagnóstico. La presencia de estos HLA son necesarias pero no suficientes para el diagnóstico, es decir, hasta el 30-40% de la población tendrán esta genética, pero sólo el 1% desarrollará una enfermedad celíaca. En el caso de que los HLA sean negativos, la probabilidad de que estemos ante un celíaco es extremadamente pequeña.
• Y por último, el análisis histológico de las biopsias duodenales, que también se podrán hacer en caso de anticuerpos específicos negativos o dudosos. Es interesante recordar que si los anticuerpos y los HLA son negativos, y tenemos una biopsia con lesiones compatibles con enfermedad celíaca, es improbable que ésta sea la causa y se deberán buscar otras enteropatías como las autoinmunes o las alérgicas.

¿Qué debemos hacer cuando los anticuerpos específicos son positivos?La relevancia de la positividad de los anticuerpos se debe confirmar con la biopsia, excepto en ciertas condiciones que veremos posteriormente. Si la histología muestra lesiones que son compatibles con enfermedad celíaca, entonces el diagnóstico se ha confirmado. Si no es así, se deberán continuar las pruebas complementarias para establecer un diagnóstico.
¿En que niños podemos obviar la biopsia duodenal?Antes siempre se hacía el diagnóstico de enfermedad celíaca con una biopsia intestinal, incluso eran necesarias 3 biopsias en algunos casos. Hoy en día no siempre es necesaria. En niños y adolescentes con síntomas sugestivos de enfermedad celíaca y con anticuerpos antitransglutaminasa elevados 10 veces más de los niveles normales, puede no hacerse la biopsia. En cualquier caso, las nuevas guías recomiendan realizar también los anticuerpos antiendomisio y comprobar los HLA para reforzar el diagnóstico.Es muy importante no retirar el gluten de la dieta antes de que el diagnóstico final sea realizado.

¿Qué hacer en niños asintomáticos con factores de riesgo para padecer enfermedad celíaca?En estos casos deberíamos empezar por hacer los HLAs. La ausencia de DQ2 y DQ8 implica que es muy improbable padecer la enfermedad, por lo que no es necesario hacer anticuerpos a lo largo del seguimiento del niño.En el caso de que el HLA DQ2 y/o DQ8 sean positivos, entonces sí haremos anticuerpos específicos y determinación total de IgA. Si los anticuerpos son negativos, se recomienda repetirlos.Es necesario saber que los niños con riesgo genético incrementado de padecer enfermedad celíaca pueden tener anticuerpos positivos fluctuantes o transitorios. Es por este motivo que, en este grupo de niños sin síntomas, se recomienda hacer siempre biopsias duodenales como parte del diagnóstico. Para evitar biopsias innecesarias si los niveles de anticuerpos específicos son muy bajos (menos de res veces los niveles normales) se recomienda realizan los anticuerpos antiendomisio. Si estos son positivos, se hará biopsia y si no, se repetirán los anticuerpos cada 3-6 meses.
El seguimiento de los niños celíacosUna vez realizado el diagnóstico definitivo, retiraremos el gluten de la dieta. Lo que buscaremos es una normalización de la sintomatología y de los anticuerpos específicos en la analítica. El tiempo que tardan en descender los anticuerpos dependen de su valor inicial, pero aproximadamente tardan 12 meses una vez iniciada la dieta sin gluten.En caso de que no haya respuesta de la sintomatología, debemos pensar primero en transgresiones dietéticas y en segundo caso, a otra causa, por lo que deberíamos hacer más investigaciones.La prueba de provocación con gluten que se hacia antiguamente ya no es considerada necesaria y sólo se realiza en caso de raras circunstancias, como en caso de duda en el diagnóstico inicial. Si los anticuerpos específicos se elevan o ocurre un empeoramiento histológico durante la provocación, se considera a favor de la enfermedad celíaca.