Nuevas evidencias apuntan que la narcolepsia es una enfermedad autoinmune

La narcolepsia es una enfermedad de origen neurológico, catalogada dentro de los trastornos del sueño. Entre sus síntomas principales destacan una fragmentación del sueño nocturno, una somnolencia diurna excesiva y la aparición de ataques de cataplejía (pérdida del tono muscular inducido por emociones como la risa o la sorpresa) con una duración media inferior a los dos minutos. Los recientes resultados de un estudio clínico han mostrado que el plasma de los pacientes de narcolepsia con cataplejías, contiene anticuerpos contra un péptido que se encuentra en las células productoras de hipocretina, involucradas en la correcta regulación del sueño. Según estos datos, los anticuerpos se encontrarían en su nivel más alto al inicio de la enfermedad y aunque decrecen significativamente tras dos o tres años de evolución, permanecen elevados durante más de 30 años. Así lo han puesto de manifiesto los más de 400 expertos reunidos en la XX Reunión Anual de la Sociedad Española de Sueño (SES), que se celebra estos días en Sevilla.
En la actualidad, la narcolepsia tiene una prevalencia del 0,02-0,05% de la población, por lo que afecta a cerca de 25.000 personas en nuestro país. Determinar sus orígenes y desencadenantes son clave para encontrar una posible cura de esta enfermedad.
Aunque la mayoría de los casos de narcolepsia son esporádicos, existe una cierta predisposición genética. De hecho, algunos estudios revelan que los familiares de primer grado de pacientes con narcolepsia tienen un riesgo entre 10 y 40 veces más alto de tener esta enfermedad que la población general. “Sin embargo, aunque la predisposición genética intervenga en el desarrollo de la enfermedad, por sí sola no es suficiente para desarrollarla, por lo que es preciso la contribución de factores ambientales, como una infección, disfunción del sistema inmunitario, trauma, cambios hormonales, estrés…”, explica la Dra. Georgina Botebol, miembro de la Sociedad Española de Sueño. En esta línea, algunas investigaciones han logrado identificar que las infecciones estreptocócicas (provocadas por la bacteria estreptococo), como la amigdalitis, neumonía o meningitis, pueden constituir un factor de riesgo ambiental para desencadenar la aparición de narcolepsia.
A lo largo del encuentro de hoy, el segundo de los tres que celebra estos días en Sevilla la Sociedad Española de Sueño, los especialistas también han valorado la última controversia surgida recientemente a raíz de la detección de casos de narcolepsia en niños y adolescentes a los que se les había administrado uno de los preparados de la vacuna de la gripe A.
Hasta el momento, la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) ha informado que no existen datos suficientes para determinar una relación causal entre la vacuna y la narcolepsia; por esta razón, a día de hoy el Centro Europeo de Control y Prevención de Enfermedades está llevando a cabo un estudio abierto sobre narcolepsia y vacunas pandémicas. “Sin duda, las conclusiones de estas investigaciones aportarán nuevos datos que nos permitirán a los profesionales de la medicina del sueño profundizar en el conocimiento de la narcolepsia en un futuro”, augura la Dra. Botebol.
A la hora de valorar el perfil tipo de paciente con narcolepsia, la somnóloga reconoce que “aunque no hay muchos estudios al respecto, sabemos que las personas con narcolepsia son muy perfeccionistas y exigentes frente a la realidad tanto externa como interna, y parece que también reaccionan de forma exagerada frente al estrés”.
Cuando se trata de pacientes pediátricos, Botebol apunta al hecho de que se queden dormidos en clase como el síntoma más revelador de este trastorno del sueño, a pesar de haber dormido el número de horas suficientes para su edad y siempre que se produzca con cierta frecuencia y el menor no presente otra enfermedad que pudiera estar relacionada. “Pero es conveniente recalcar la necesidad de que los niños duerman las horas adecuadas, antes de empezar a sospechar, porque a día de hoy se da poca importancia al sueño nocturno y el ritmo de vida actual generalmente conduce a no respetar los horarios nocturnos”, concreta Botebol.
-Deterioro de la calidad de vida
Estudios epidemiológicos han demostrado que la narcolepsia tiene un importante impacto negativo en la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad, incluso en comparación con otras patologías, como la epilepsia, o con otros trastornos del sueño, como la apnea del sueño. “A mi juicio, todavía no existe un conocimiento adecuado de estas patologías entre la población general, lo que provoca que los pacientes no reciban el apoyo necesario de su entorno social, laboral e, incluso, del familiar”, indica la doctora.
Al tratarse de una enfermedad que generalmente se inicia en niños, adolescentes y adultos jóvenes, su impacto en esas edades es todavía mayor: “por eso, es tan importante propiciar el conocimiento de patologías de este tipo no solo entre la población general, sino también entre la comunidad científica en particular, para conseguir un diagnóstico lo más precoz posible que conduzca a un pronto y adecuado tratamiento”, explica Botebol.
Las personas con narcolepsia tienden a eludir reuniones sociales, bien por el temor a quedarse dormidas o por el rechazo a predisponerse a posibles situaciones que desencadenen los episodios de cataplejía. “Viven con miedo a perder su trabajo y presentan alteraciones cognitivas que les dificultan el desarrollo de su actividad profesional, lo que directamente también acaba repercutiendo en su estado de ánimo”, puntualiza la especialista de la SES