Revista Salud y Bienestar
Este método computacional, pionero en su campo, ha sido bautizado como SMUFIN(Somatic Mutations Finder) y ha sido desarrollado por el grupo de genómica computacional del Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) en colaboración con otros grupos de investigación europeos. El estudio ha sido publicado en la revista Nature Biotechnology.
Hasta ahora, identificar mutacionesresponsables de la aparición de tumores implicaba un proceso lento y complejo que además dificultaba la identificación de muchos tipos de mutaciones relevantes para el tumor. Con este nuevo sistema los científicos son capaces de detectar en cuestión de horas cualquier alteración o cambio genético responsable tanto de la aparición de los tumores como de su desarrollo.
Este método implica el análisis del genoma completo de un tumor gracias a diversos programas informáticos que se ejecutan uno tras otro; estando cada software especializado en algún tipo de variación genética del tumor. Su funcionamiento es muy simple: SMUFIN compara directamente elgenoma de las células sanas con el genoma de las células tumorales del paciente, localizando a continuación cualquier mínima variación en el mismo. Este método no sólo acelera el proceso, sino que garantiza el descubrimiento de alteraciones genéticas de tumores muy agresivos y que normalmente permanecen ocultas en el análisis. Además su coste se reduce considerablemente: secuenciar el genoma hasta ahora tenía un coste de 2.000 y 3.000 euros; con este sistema bajará a unos 700 euros.
El nuevo sistema, según los autores, garantiza una precisión del 90% en la detección de prácticamente todos los tipos de mutaciones genéticas. Su empleo favorecerá un diagnóstico más concreto, barato y fidedigno para el paciente (y con ello también un tratamiento más certero y menos invasivo) y la posibilidad de detectar mutaciones en cientos y miles de genomas tumorales en apenas unos días.Fuente