Nuevo Sindrome del Neurodesarrollo que causa Mutaciones

Un equipo de investigación multicéntrico dirigido por la Columbia University Medical Center (CUMC) ha descubierto un nuevo síndrome del neurodesarrollo que causa mutaciones genéticas. El descubrimiento es un paso importante hacia la creación de terapias dirigidas para las personas con este síndrome, que causa graves retrasos en el desarrollo, tono muscular anormal, convulsiones y complicaciones oculares. El estudio fue publicado en El descubrimiento fue realizado mediante la realización de la secuenciación del exoma de los pacientes con un trastorno del desarrollo neurológico no diagnosticado aun, para identificar mutaciones no heredadas. En total, se revisaron los datos de secuenciación de 5.855 personas y encontraron un total de 13 individuos con mutaciones de gen Gnb1. Mutaciones del Gnb1 se han detectado en algunos tipos de cáncer, pero esta es la primera vez que las mutaciones se han relacionado con un trastorno del neurodesarrollo. El Gen Gnb1 codifica una proteína que funciona en la transmisión de señales dentro de las células. Hasta el momento, no se conoce qué aspecto de la señalización se ve afectada por estas mutaciones, La secuenciación del exoma no está incluida en la evaluación de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Con más descubrimientos como éste, este enfoque genético para el diagnóstico tiene que convertirse en una práctica estándar para todos los pacientes con este tipo de discapacidades. American Journal of Human Genetics.