Nuevo test Prenatal no invasivo de cribado para Síndrome de Down, Edwuards y Patau

Nuevo test Prenatal no invasivo de cribado para Sindrome de Down, Edwards y Patau. Detecta ADN fetal en sangre materna y combina tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.

El diagnóstico prenatal de cromosomopatías cuenta con una nueva herramienta no invasiva para la estimación del riesgo fetal de presentar tanto  síndrome de Down, como de Patau y  de Edwards, los cuales se producen por una copia extra en el cromosoma 21, 18 y 13 respectivamente.Hasta la actualidad los métodos no invasivos de cribado mas usados incluían el cribado Bioquímico, el cribado ecográfico y la combinación de estos, con una tasa de detección que puede variar entre 60-80 % y de falsos positivos de 5-10  aproximadamente.TrisoNIM por su parte presenta una tasa de detección superior al 98 %, y especificamente para el Sindrome de Down presenta sensibilidad de 100% y especificidad de 97,7% pudiendose  realizar entre la semana 12 a la 24.Base tecnológica 1. TrisoNIM® estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN procedente de las células fetales, se aisla e identifica.2. Una vez aislado el DNA circulante en plasma, se procede a un análisis de secuenciación masiva múltiple.
3. Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de secuencias únicas mapeadas en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de múltiples parámetros bioestadísticos (Z-score, entre ellos).4. Finalmente, podemos asignar una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13, 18, ó 21 con una alta sensibilidad y especificidad. 

Información obtenida de NIMGenetics (Haz clic)

Información obtenida de NIMGenetics (Haz clic)

Requisitos para realizar el análisis con TrisoNIM

• Sólo se puede realizar esta prueba en embarazos únicos ( no gemelares)

• Solo se puede realizar la prueba si se tiene por lo menos 12 semanas de gestación confirmada por ecografía

• Es fundamental el consentimiento informado, firmado por la gestante y el médico.

• Muestra: 20 ml de sangre periférica materna en dos tubos de NIMProtect

Los datos han sido obtenidos de la pagina web de NIMGenetics si deseas ampliar la información haz clic.