Por: Héctor Medina Varalta
La Enfermedad de Gaucher (se pronuncia go –shé) es un trastorno genético de almacenamiento de lípidos, (Substancias grasas) en el que estos lípidos se acumulan en ciertas células del cuerpo (llamados macrófagos). Es causado por la falta o deficiencia de una enzima llamada ‘glucocerebrosidasa´, que normalmente descompone estos lípidos. La acumulación de lípidos en las células del hígado, bazo y huesos puede interferir con algunos de los procesos normales del cuerpo. Gaucher pertenece a un grupo de condiciones llamadas trastornos de almacenamiento lisosomal [LSDs].
La enfermedad de Gaucher fue referida por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher después de valorar el cadáver de una mujer de aproximadamente 30 años de edad con el bazo agrandado (señal característica de este trastorno).Un 25% va a tener la enfermedadEl Dr. Luis Carbajal, sub director de Medicina del Instituto Nacional de Pediatría y Director Médico de la Asociación Gaucher, comenta que la Enfermedad de Gaucher es hereditaria que se presenta específicamente en la población judía, de origen Ashkenazi, aunque también se presenta en otras poblaciones no judías. La glucocerebrosidasa está codificada por un gen (GBA) situado en el cromosoma 121q. La Enfermedad de Gaucher es hereditaria de forma autosómica recesiva. Esto quiere decir, que el 50 por ciento de la progenie es portadora de este gen defectuoso, en consecuencia, van a ser portadores de la Enfermedad de Gaucher: un 25 por ciento va a tener la enfermedad y un 25 por ciento va a ser sano, de manera que hay un riesgo muy grande y latente siempre que hay un embarazo. Uno de 400 judíos que nacen son potencialmente portadores de la enfermedad.
Una enfermedad muy agresivaEl médico explica que lo que sucede es que hay una enzima defectuosa dentro de los glóbulos blancos, que reciben el nombre de leucocitos poliformonucleares, que se dedican a fagocitar (a comerse) todo lo que está dentro del cuerpo humano que ya no es útil, entonces, se empiezan a tratar de fagocitar, sobre todo, algunas sustancias que se llaman esfingolípidos y grupos glucocerebrosidos, qué ocasiona que no los puedan digerir en su interior del leucocito poliformonuclear por falta de la enzima. Todo ese material que anda por ahí pululando y que esté comiéndose el leucocito y se queda dentro de éste y que actúa cómo una célula, llena de ese material se va lentamente depositando en forma sistémica o forma general en todo el organismo. Entonces, se encuentran ahí en esas células, y a la larga empiezan a causar problemas a nivel del sistema nervioso central, a nivel de pulmón, a nivel hepático, a nivel de bazo, huesos, a nivel nutricional, entre otros. De modo que, es una enfermedad muy agresiva: primero cómo se comporta a nivel hereditario y en segundo lugar cómo se comporta desde el punto de vista de todos los órganos y sistemas del cuerpo; es una serie de datos clínicos, que la persona que la padece empieza a manifestar, de tal manera que el médico al que se va a acude empieza a darse cuenta de inmediato de lo que está sucediendo.
Detectando la enfermedad
El Dr. Carbajal explica que hay tres tipos de la enfermedad de Gaucher: Tipo 1 [No-neuropático], el tipo más benigno de presentación; el tipo más común con síntomas variables y progresión. Tipo 2 [Neuropático agudo],es la forma más severa, pues los pacientes fallecen antes de los dos años de edad, una forma grave y aguda que afecta el sistema nervioso central en bebés y niños, y el Tipo 3 [Neuropático crónico], una forma crónica que afecta el sistema nervioso central, que progresa con el tiempo. No obstante, es una mezcla entre el 1 y el 2, tienen una oportunidad más de vivir que los otros pacientes, pero siempre con un deterioro mental progresivo y a la larga fallecen, sin embargo, no mueren a edad tan temprana como el tipo 2.Los papás pueden detectar que sus hijos padecen la Enfermedad de Gaucher, cuando los abrazan, los acarician y los bañan, pues pueden notar que tienen crecimiento de los órganos, sobre todo del bazo o del hígado. Cuando lo llevan al médico, al explorarlo se da cuenta que tiene crecidos los órganos. El diagnóstico del tipo 2 es más rápido porque el médico se da cuenta que ha perdido habilidades que ya tenía ganadas: ya se paraba, ya caminaba, ya podía realizar algunas actividades. Por otra parte, el Dr. Carbajal afirma que hay 500 mil casos de Enfermedad de Gaucher en el mundo, la mayor parte en Estados Unidos e Israel; en México tenemos entre 300 y 400 casos registrados, desde la década de los 80 hasta la fecha, muchos ya fallecieron, otros viven, algunos están con tratamiento, varios más sin tratamiento, algunos más tienen la oportunidad de pagar su tratamiento, que no lo tienen en los registros, pero así es como se presentan.En todas partes del mundo, la comunidad judía es la más afectada, por ejemplo, los países de Sudamérica y Centroamérica con más niños y adultos afectados con esta enfermedad es Argentina porque ahí hay una gran cantidad de comunidades judías, en segundo lugar donde se ven más casos es Brasil, luego en Colombia, después en México. Estados Unidos tiene una gran cantidad de comunidad judía.
Tratamiento para la Enfermedad de GaucherLos genes de estos individuos tienen alterada su estructura, y si por desgracia se casan madre y padre que son portadores del gen defectuoso, van a dar una progenie o una familia con altas posibilidades de tener descendencia con la Enfermedad de Gaucher, pues en cada embarazo hay mayores posibilidades de tener un hijo portador, que tener un hijo sano. Por eso, las enfermedades heredo-degenerativas como esta se perpetúan porque nadie se entera, y además para desgracia, mucha gente que se sabe que es portadora, se casa.Antiguamente, era muy frecuente que se casaran entre primos y hermanos para preservar las dinastías y tribus. Esto ocasionó todas las enfermedades heredo-degenerativas. En el caso de la hemofilia, la portadora es la mujer y desafortunadamente quien lo padece es el hombre.Desde los principios de los 90 hay un tratamiento para los pacientes que tienen la forma Tipo 1 y la forma Tipo 3, porque cómo se ha dicho los pacientes de la forma Tipo 2 fallecen. Pero la forma Tipo 1 mientras más temprano se utiliza el tratamiento, se obtienen mayores resultados. El tratamiento se hizo mediante una técnica que se llama DMA Recombinante, en donde vuelven a regenerar la enzima y se la aplican por vía intravenosa cada 15 días y la mayoría de los pacientes de la forma Tipo 1 tienen una calidad de “vida normal” para fines prácticos.Su aprobación definitiva fue determinada por los excelentes resultados del mayor y más completo conjunto de Ensayos Clínicos realizados hasta la fecha para un tratamiento de sustitución enzimático en Gaucher Tipo I. Enfermedades por depósito lisosomal
En estos Ensayos Clínicos participaron más de 100 pacientes afectados por la Enfermedad de Gaucher pertenecientes a 24 localizaciones diferentes en 10 países en todo el mundo. Todos los participantes alcanzaron los objetivos principales determinados para el Estudio. La forma Tipo 2 no se les da tratamiento porque van a morir con tratamiento o sin tratamiento. El tipo 3, no es para mejorar su aspecto neurológico, más que nada, es para que no tenga fracturas patológicas, que no tenga crecimientos viscerales y que tenga un modus vivendi más paliativo y pueda sobrevivir unos años más. El tratamiento se hace con unas técnicas muy especiales y muy laboriosas, y cuesta muchísimo dinero, se paga en promedio 150 mil o 160 mil pesos/mes por paciente durante toda la vida. En México desde hace muchos años, por ejemplo, el IMSS y el ISSSTE, CEDENA y PEMEX lo compran; Salubridad no lo tenía porque era otro tipo de condición social que se manejaba, pero actualmente con el Seguro Popular se tratan estas enfermedades, que no deben considerarse como enfermedades raras porque es un término muy peyorativo, se usa el término de enfermedades por depósito lisosomal, precisamente porque los lisosomas son los que están dentro de los glóbulos blancos y no son los que funcionan adecuadamente y se deposita ahí esa grasa que se comen.“Hay varios laboratorios-mencionó -que tienen esta enzima reemplazante y la tiene todo el sector salud y ha salvado muchas vidas. Son muy pocos pacientes, pero son seres humanos que necesitan del apoyo médico y farmacéutico”.
Primer clínica para enfermedades de depósito lisosomalEl Dr. Carbajal dijo que acaba de aparecer un tratamiento para adultos vía oral; apareció en Israel y ya se va a introducir a México. De hecho, ya se están realizando los trámites para introducir el producto para que se pueda manejar más fácilmente los pacientes que reciben el tratamiento; los pacientes pediátricos se pueden ir a su casa y visitar cada 15 días el hospital para que le apliquen el tratamiento vía intravenosa. “Contamos con una clínica-concluyó el pediatra-para todas las enfermedades de depósito lisosomal, es la primer clínica reconocida por el Gobierno Federal y por el Seguro Popular, para que sea la que dictamine si el paciente tiene o no esa enfermedad. Hay otras enfermedades, la Enfermedad de Fabry, la Enfermedad de Pompe, todas las Mucopolisacaridosis, entre otras. En suma, hay 40 enfermedades por depósito lisosomal. Todas estas enfermedades son muy costosas y el estado tiene que derogar muchísimo dinero. Por esta razón están catalogadas como enfermedades catastróficas, que no es tan peyorativo como enfermedades raras”. (0155) 1584-3888
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