Nuevo tratamiento para Pacientes con Amaurosis Congénita de Leber

Las ceguera por fotorreceptores primarios, como las causadas por las mutaciones de CEP290, son la forma más común de amaurosis congénita de Leber (LCA) y actualmente no son tratables. En este estudio clínico, del Scheie Eye Institute y la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pennsylvania publicado hoy en Nature Medicine, los participantes de los Estados Unidos y Europa recibieron una inyección intraocular de un oligonucleótido, una molécula de ARN corta, creada para reducir los niveles de proteína CEP290 mutante en los fotorreceptores y restaurar la función retiniana. Diez pacientes recibieron al menos una inyección en el ojo. Tres meses después de la primera inyección, la mitad de los pacientes mostraron mejoras en la agudeza visual, medida por la capacidad de leer letras o distinguir la dirección de las barras blancas y negras, presentando destellos de luz en la oscuridad y midiendo la intensidad de destello más débil detectada. Los resultados fueron altamente significativos estadísticamente. Las evaluaciones con dos colores de destellos sugirieron que eran los fotorreceptores de cono utilizados para la visión diurna los que mejoraban con el tratamiento. Los autores señalan que el ensayo clínico está en curso para medir la seguridad y la eficacia de las inyecciones a largo plazo y los efectos de dosis adicionales.