Nuevos hallazgos genéticos permitirán establecer claves terapéuticas en el déficit de hormona de crecimiento

El déficit de hormona de crecimiento es una enfermedad caracterizada por una producción inadecuada de esta hormona, encargada de estimular el crecimiento y la reproducción celular en el organismo. Entre sus consecuencias, destacan la talla baja desde los primeros meses de vida, una velocidad de crecimiento ralentizada y un retraso en la maduración ósea. Aunque hoy en día se estima que en España hay cerca de 12.000 pacientes tratados con hormona de crecimiento, todavía es una enfermedad sobre la que existen grandes incógnitas acerca de los tratamientos y las respuestas terapéuticas de los pacientes.
Por esta razón, la Reunión Nacional GeNeSIS, organizada por Lilly para los días 29 y 30 de octubre en Valencia, "tratará de sentar las bases sobre todo lo que hemos aprendido en el tratamiento con hormona de crecimiento desde la puesta en marcha del estudio GeNeSIS, hace 10 años. Además, este encuentro permitirá a los especialistas en Endocrinología Pediátrica comentar y discutir cómo se plantea el futuro de esta patología", explica el profesor Manuel Pombo, jefe de Servicio de Pediatría y de la Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia del Hospital Clínico Universitario de Santiago.
A la hora de hacer un recorrido por los avances logrados en la última década, el Dr. Pombo reconoce que "fundamentalmente hemos avanzado en el conocimiento genético de las alteraciones del crecimiento. En la actualidad, tenemos mucha más información y hay estudios que han logrado vincular características genéticas de ciertos pacientes con su respuesta terapéutica", lo que facilitará la personalización de los tratamientos con hormona de crecimiento.
El estudio GeNeSIS, realizado entre más de 15.000 pacientes procedentes de 30 países, se puso en marcha en marzo de 1999 como un ensayo observacional a largo plazo. Su principal objetivo es determinar la eficacia y seguridad del tratamiento con hormona de crecimiento según las prácticas clínicas habituales de las consultas de Endocrinología.