Osteogénesis imperfecta

Consulta de Traumatología La Unidad de Traumatología de la Clínica DAM trabaja en la prevención, evaluación, diagnóstico y terapia de los trastornos del sistema músculo-esquelético tanto congenitos, como adquiridos, originados estos últimos por procesos traumáticos, degenerativos, tumorales e infecciosos. Precio de la consulta 50 € CITA CONSULTA TRAUMATOLOGIA » Traumatología » Osteogénesis imperfecta Osteogénesis imperfecta Osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos frágiles es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles. Síntomas de la osteogénesis imperfecta Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente. Los síntomas clásicos abarcan: Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes. Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar: Causas de la osteogénesis imperfecta La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a...

La entrada Osteogénesis imperfecta se publicó primero en Clínica DAM.