El gen KDM5A, desempeña un papel importante en la dirección de las células cerebrales del hipocampo hacia sus identidades definitivas. Un estudio sugiere que la identidad celular alterada en el hipocampo debido a KDM5A puede conducir a terapias potenciales para el autismo.
El estudio enfatiza el papel crucial de la genética en el trastorno del espectro autista, con aproximadamente un 90% de heredabilidad, como sugieren los estudios sobre gemelos. Si bien cientos de genes están asociados con el TEA, la comprensión de sus contribuciones al trastorno sigue siendo en gran medida desconocida.
En 2020, los investigadores descubrieron el gen KDM5A asociado al TEA, donde las mutaciones en este gen se encuentran típicamente en personas con TEA, junto con otros síntomas como falta del habla y discapacidad intelectual. Hasta ahora se desconocía la función de KDM5A como regulador de la cromatina y su papel en el TEA.
El estudio utilizó la secuenciación de ARN de un solo núcleo para analizar el impacto de KDM5A en las poblaciones de células del hipocampo. Observaron diferencias distintas en varios subtipos de neuronas excitadoras e inhibidoras, lo que indica la importancia de KDM5A en la identidad celular durante el desarrollo.
Las células en los hipocampos de los animales para KDM5A parecían más maduras con ramificaciones alteradas, particularmente en la región CA1, importante para los recuerdos sociales. Estas alteraciones en los tipos de células pueden provocar desequilibrios que afecten a los circuitos del hipocampo y contribuyan a los síntomas del TEA.
El estudio contribuye a comprender los mecanismos moleculares que subyacen al TEA y las condiciones relacionadas del desarrollo neurológico. Estos hallazgos pueden promover el desarrollo de terapias dirigidas para el TEA y los trastornos del desarrollo neurológico relacionados.
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