Preguntas de Mama: MIR 2017

171. Mujer de 48 años de edad. En estudio mamográfico de screening se detecta un grupo de microcalcificaciones sospechosas en cuadrante superoexterno de mama derecha. Se realiza biopsia percutánea asistida por vacío en mesa prono. El diagnóstico anatomopatológico es de carcinoma intraductal G II. Usted propone una exéresis quirúrgica de la lesión con marcaje radiológico (arpón). El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica informa de un carcinoma ductal infiltrante de 6 mm (RE++ 100%, RP ++ 100%, Ki67 10%, Her-2 negativo) asociado a componente intraductal. Bordes quirúrgicos libres. Usted informa del resultado a la paciente. ¿Qué le propondría?

1. Biopsia selectiva de ganglio centinela.
2. Radioterapia + hormonoterapia con tamoxifeno.
3. Mastectomía + linfadenectomía axilar.
4. Quimioterapia + radioterapia + hormonoterapia con tamoxifeno.

Respuesta correcta: 1. Se trata de un tumor infiltrante (invasivo) pT1b pero el estadiaje no será completo hasta no evaluar el estado axilar, y por tanto no se puede decidir el tratamiento sin tener este dato. En función de los resultados del ganglio centinela puede ser necesaria una linfadenectomía axilar. El tratamiento adyuvante en este carcinoma ductal infiltrante> 5mm y RE+/RP+ Her-2 - va a depender también del pTNM. Pongo la referencia de las últimas guidelines de la NCCN (la biblia de la oncología):
“ Invasive Breast Cancer. Stage I, IIA, IIB, or III A (T3, N1, M0): Workup:
Performance of SLN (Sentinel lymph node) mapping and resection in the surgical staging of the clinically negative axilla is recommended and preferred by the panel for assessment of the pathologic status of the ALNs in patients with clinical stage I, stage II, and stage IIIA (T3 N1 M0) breast cancer…
… However, not all women are candidates for SLN resection. An experienced SLN team is mandatory for the use of SLN mapping and excision. Women who have clinical stage I or II disease and do not have immediate access to an experienced SLN team should be referred to an experienced SLN team for the definitive surgical treatment of the breast and surgical ALN staging. In addition, potential candidates for SLN mapping and excision should have clinically negative ALNs at the time of diagnosis, or a negative core or FNA biopsy of any clinically suspicious ALN(s).”
Por otra parte a pesar de que me dicen la edad de la paciente, no me describen si es pre o post-menopaúsica por lo que no puedo saber si serían más apropiados el tamoxifeno o los inhibidores de la aromatasa. 
La linfadenectomía es un procedimiento que agrega morbilidad a la paciente, y no puedo recomendarla sin tener evidencia de adenopatía clínica o histológicamente positiva. La mastectomía es una alternativa a la lumpectomía cuando ésta está contraindicada o si la paciente la prefiere.
En general la cirugía conservadora (lumpectomía) del carcinoma invasivo mamario lleva asociada Radioterapia salvo excepciones (puede evitarse en T1 en paciente ≥70 años con RE+ y ganglios clínicamente negativos que recibe terapia endocrina adyuvante) o contraindicación para la misma. En este escenario ha demostrado disminuir la tasa de recurrencia y la mortalidad asociada al cáncer de mama.
172. Con respecto al cáncer de mama hereditario, señale la respuesta FALSA:

1. Supone aproximadamente un 20% de todos los casos de cáncer de mama.
2. Se debe sospechar en aquellas familias con varios miembros afectados.
3. Las alteraciones genéticas conocidas del cáncer de mama hereditario suelen tener una herencia autosómica recesiva.
4. Puede estar indicado llevar a cabo una mastectomía profiláctica.

Respuesta correcta: 3. Entre las alteraciones genéticas que predisponen a un alto riesgo de cáncer de mama y ovario se incluyen: BCRA1/2, Síndrome de Li-Fraumeni (TP53), Sd de Peutz-Jeghers (STK11), Sd de Cowden (PTEN) y cancer gástrico difuso (CDH1). Los cánceres hereditarios se caracterizan por mutaciones que confieren una elevada probabilidad de desarrollo de cáncer (p.ej un genotipo de alta penetrancia), transmisión vertical a través de uno de los padres y asociación con otro tipo de tumores. A menudo debutan a una edad temprana y tienen un patrón de herencia autosómico dominante. 
Deben sospecharse en familias con varios miembros afectos (Opción2), cáncer de mama bilateral, cáncer de mama en varón o debut precoz de la enfermedad.
Opción 1: Entre un 5-10% de los cánceres de mama son hereditarios y entre un 5-25% de los cánceres familiares. Dentro de los hereditarios alrededor de un 25% están asociados a BCRA 1/2. Para mí esta respuesta es confusa y susceptible de impugnación.
La mastectomía profiláctica ha demostrado reducir el riesgo de cáncer de mama en un 90% en pacientes portadoras de BCRA1/2 (Opción 4).