Presentado el ‘albinochip’, proyecto de diagnóstico universal genético del albinismo

Los doctores Lluís Montoliu, investigador del CNB-CSIC, y Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela, ambos integrantes del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), presentarán este sábado, en la V Jornada Informativa sobre Albinismo el ‘albinochip’, un proyecto conjunto de investigación desarrollado como proyecto colaborativo interno del CIBERER con el que se pretende conjugar el uso de herramientas de análisis genómico masivo, para el desarrollo de un nuevo sistema de diagnóstico genético universal que pueda determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados al albinismo.
“Los primeros análisis de validación han producido resultados muy favorables, esperanzadores. En estos momentos, se espera mejorar el desarrollo del ‘albinochip’, incorporando nuevas mutaciones detectadas, para finalmente poder ofrecer este nuevo sistema de diagnóstico a cualquier persona interesada”, apunta Montoliu. Durante esta jornada, también se presentará el libro ‘Albinismo. Una condición genética, dos realidades: España y Senegal’, editado por ALBA (Asociación para la Ayuda a Personas con Albinismo), con fotografías de Ana Yturralde y textos de Lucía Sapiña, Rose Sambe y Lluís Montoliu. El libro muestra, gráficamente, las similitudes y diferencias a las que se enfrenta una persona albina nacida en Europa o en África.
A lo largo de este encuentro, se explicará qué es el albinismo y sus diferentes tipos, los experimentos que se están llevando a cabo con modelos animales para entender mejor esta condición genética, los problemas de visión que afectan a las personas con albinismo, cómo se afronta actualmente el diagnóstico genético del albinismo en el servicio de genética de un hospital y los resultados obtenidos relativos a los déficits auditivos observados en modelos animales.El albinismo es una condición congénita rara, que afecta aproximadamente a 1 de cada 17.000 personas, lo que significa que en España podría haber entre 3.000 y 3.500 personas. Esta condición genética está globalmente caracterizada por la pérdida o disminución de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos. “Además de por la evidente falta de pigmento, las personas con albinismo se caracterizan por tener la visión muy disminuida, consecuencia de un desarrollo anormal de la retina y del sistema visual, lo cual es su principal limitación y motivo de discapacidad. Se conocen en la actualidad catorce genes cuyas mutaciones pueden causar algún tipo de albinismo”, explica Montoliu.
**Publicado en "El Médico Interactivo"