Las anomalías cromosómicas estructurales afectan a un cromosoma o más y por lo general son la consecuencia de fracturas de los cromosomas, causadas por factores ambientales, como virus, radiaciones y medicamentos. El resultado de la fractura depende de lo que ocurra con los fragmentos.
En algunos casos el segmento roto de un cromosoma se pierde y los niños con deleción parcial de un cromosoma son anormales. Un síndrome muy conocido, ocasionado por la deleción parcial del brazo del cromosoma 5, es el del síndrome del maullido de gato. Los niños tienen un llanto semejante a un maullido, microcefalia, retardo mental y cardiopatía congénita. Se ha comprobado que muchos otros síndromes relativamente raros son el resultado de la pérdida parcial de un cromosoma.
Las microdeleciones, que abarcan solamente algunos genes contiguos, pueden dar lugar al síndrome de microdeleción. Los sitios donde se producen las deleciones se denominan complejos genéticos contiguos y pueden ser identificados mediante técnicas de bandeo de cromosomas de alta resolución.
Un ejemplo de microdeleción ocurre en el brazo largo del cromosoma 15. La deleción heredada a partir del cromosoma materno ocasiona el síndrome de Angelman, en el cual el niño tiene retardo mental, incapacidad de hablar, desarrollo motor escaso y propensión a períodos prolongados de risa inmotivada. Si el defecto se encuentra en el cromosoma heredado del padre se produce el síndrome de Prader-Willi.
Las características que se expresan de manera diferente según que el material genético sea heredado de madre o padre son ejemplos de impronta genética.
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