Progeria: niños ancianos con una esperanza

Existen muchas enfermedades raras en Pediatría y hoy vamos a hablar sobre la progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, que se caracteriza por envejecimiento precoz y acelerado. Quizás muchos nunca la hayáis oído o tengáis una vaga idea, pero es un trastorno que merece contarse.
En 1886 Hutchinson describió a un niño con alopecia desde el nacimiento, piel seca y atrófica, cara de viejo e inteligencia normal. En 1904, Gilford describió otro paciente y lo llamó pro-geria (del griego geras, viejo)
Es una enfermedad poco frecuente, se cree que se da en uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos, con preferencia por la raza caucásica.
Son niños de apariencia normal al nacimiento, con inteligencia normal, que comienzan con un fallo de medro a partir de los 6 meses-1 año (crecen poco), con talla muy baja y pérdida de la grasa subcutánea, especialmente de la cara. La piel es fina y seca en algunas zonas, pero laxa en otras. Las venas superficiales son claramente visibles,especialmente en la cabeza. La alopecia es total ya a los 2 años de vida y suelen perder también pelo en el resto del cuerpo. La cabeza adquiere aspecto de pájaro, al tener un cráneo grande y una cara pequeña, sin cejas ni pestañas. La dentición siempre es anormal. Tienen pérdida de masa muscular y severas alteraciones articulares.

Una de las características más importantes es la aterosclerosis grave precoz que les lleva a cardiopatía isquémica y a muerte por este motivo, incluso antes de los 10 años de vida. El 75% mueren por infartos de miocardio o por insuficiencia cardiaca.

No asocia otras alteraciones típicas del proceso de envejecimiento, como tumores o cataratas.La esperanza de vida está en torno a los 13 años de media.
La causa es una alteración genética en una sustancia llamada laminina A que se crea en el cromosoma 1 y que produce una alteración en los núcleos de las células. Tiene una herencia autosómica dominante aunque la mayoría de los casos son esporádicos.
Pues bien, además del tratamiento sintomático de todos esos problemas, desde el año pasado hay un nuevo tratamiento,llamado lonafarnib, que es muy esperanzador, puesto que es un agente usado en el tratamiento del cáncer, y que vía oral, ha conseguido aumentar de peso, mejorar la densidad ósea y disminuir la rigidez de las arterias en casi todos los pacientes (se ha probado en 28, no llegan a 50 en el mundo conocidos)

Aquí tenéis la nota de prensa del Boston Children´s Hospital (el mejor hospital pediátrico del mundo) y un vídeo sobre el tema. Como veis, se ha llegado a un tratamiento 4 años tras descubrir el gen. Para que digan aquello de que la investigación no sirve para nada