El Proyecto genoma humano es un esfuerzo cooperativo internacional para investigar el genoma humano de manera íntegra. En este participan diferentes países en cinco centros principales; cuatro de ellos en Estados Unidos y uno en el Reino Unido. El instituto conocido como “United Status Human Genome Research” funciona como una agencia central donde, además, participan empresas privadas.
El objetivo primordial del proyecto es determinar la secuencia entera de los tres mil millones de pares de bases de nucleótidos en el ADN del genoma humano y encontrar todos los genes dentro de él. 
El paso posterior constaría de una descripción completa de la estructura y función del conjunto de proteínas que pueden ser producidas por las células humanas, es decir, el proteoma humano. Pero esto implica un trabajo más complejo y probablemente mucho más largo que el proyecto del genoma.
Por el momento, se ha podido concluir la enumeración de la secuencia de bases a lo largo de las moléculas de ADN de los cromosomas humanos. Si bien aún hay discusiones sobre el número exacto de genes, se considera que se aproxima a los 28 mil.
Existen diversas posturas a favor y en contra del proyecto, pero la concreción del mismo en el año 2003 permitió describir por primera vez las características generales del genoma de la especie humana; lo que permitirá, a medida que se continúe avanzando, un progreso considerable, antes impensable, en el esclarecimiento de la etiología genética de las enfermedades humanas.
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