Pruebas de ADN Informan Sobre el Alzheimer

Lo que es el Alzheimer?

Un estudio realizado por el equipo de Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomedicas de Bellvitge (Idibell) ha publicado en la revista Brain que el alzheimer puede ser causado por la epigenética, es decir el sistema que enciende o apaga la actividad de los genes, en específico con el gen de la producción de energía de las neuronas, a sus uniones (sinapsis) y a la dirección de sus colas, los axones.

En España el alzhéimer es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente con aproximadamente 800.000 afectados. Hasta el momento, no se ha podido conocer las causas de la enfermedad, lo que pone en dificultad la búsqueda del tratamiento.

Además según los cálculos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) publicados en el País, de las 600.000 personas que la padecen, entre el 30% y el 40% desconocen estar afectadas.  Así mismo se estima que en el 2050 podrían existir más de 1 millón de personas afectadas en España,.

El alzhéimer es una enfermedad que conlleva una enorme carga socio-sanitaria. Un paciente necesita unas 70 horas semanales de cuidados sin embargo en la mayoría de los casos, el 80 %, suelen ser los familiares quienes están al cuidado.

Los primeros síntomas son problemas de memoria, especialmente la dificultad recuerdos recientes. Debido a la poca información y a  que resulta complicado diferenciar los primeros síntomas a simples despistes existen aun muchos casos sin diagnosticar.

Los especialistas recurren a técnicas combinadas: entrevista clínica, pruebas de neuroimagen (TAC, resonancia magnética cerebral, electroencefalogramas o el análisis de la proteína beta-amiloide en el líquido raquídeo para poder detectarlo.

Sin embargo, el trabajo realizado por el equipo de Manel Esteller concluye que al identificar estos tres genes se puede detectar esta enfermedad. El equipo científico se basa en estudio realizado en el cerebro de ratones en 12 regiones, les indujeron alzhéimer a dichos ratones para ver las alteraciones que se producían, sobre todo en el córtex frontal (zonas también alteradas en cerebros de personas con Alzheimer). Además con este estudio han podido estudiar los intensivos y abundantes cambios epigenéticos (metilaciones) que ocurren en el cerebro en un persona con alzhéimer

Además, gracias al avance en genética existen las nuevas pruebas genéticas que pueden informar sobre la predisposición de que una persona pueda padecer dicha enfermedad, son las conocidas pruebas de ADN para la predisposición genética de la salud. Existen varios centros y laboratorios que realizan estos test de ADN para la salud. El concepto de esta prueba genética es el de estudiar su ADN e identificar si los hubiera, los marcadores clave que podrían causar la aparición de enfermedades graves como el Alzheimer. Los resultados muestran un extenso informe indicando las probabilidades de enfermedades cardiovasculares, varios tipos de la cáncer, sistema inmunitario y cuestiones de la salud en general entre otras. Además las pruebas de predisposición genética pueden realizarse desde la comodidad de su hogar, el proceso para la toma de muestras es muy sencillo y seguro.