¿Qué es el Cromosoma Filadelfia?

Qué es el Cromosoma Filadelfia?

En el contexto de la serie de artículos que hemos empezado algunos informes atrás, acerca de las distintas enfermedades genéticas, con el objetivo de comprender mejor nuestro organismo y su funcionamiento, analizando casos extremos y complejos, como los estudiados en la universidad, hoy hablaremos acerca de una extraña anormalidad que afecta a 2 cromosomas, problema asociado a la leucemia mieloide crónica (LMC). Comencemos!

Qué es el Cromosoma Filadelfia?

Se denomina Cromosoma Filadelfia, como hemos dicho en la introducción de este artículo, a la mutación de los cromosomas 9 y 22. Lo que sucede es lo que en la medicina genética se conoce como “translocación”. Estos dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones.

Este “intercambio” de cromosomas, produce a su vez una proteína llamada p210, la cual cumple la función de proteger y no permitir la modificación del ADN (reconstrucción del ADN en este caso).

Lo que realmente sucede a partir de la translocación, es una larga reacción en cadena que, si no es controlada apropiadamente, puede traer consecuencias muy graves.

El síndrome del Cromosoma Filadelfia fue descubierto y estudiado por primera vez en 1960 por el científico Peter Nowell, nacido en Filadelfia, ciudad de la que ha heredado su nombre.

Cuáles son los síntomas del Cromosoma Filadelfia?

Los síntomas del Cromosoma Filadelfia, en casos avanzados son los mismos que los de la LMC:

. Cansancio y Fatiga

. Pérdida de peso abrupta

. Insomnio y sudores nocturnos

. Fiebre

. Dolor en la zona de las costillas

Sin embargo, en la mayoría de los casos, esta enfermedad no presenta síntomas, por lo que en casos de sospechar alguna anomalía, es imprescindible que un médico analice minuciosamente, a través de exámenes, la salud del paciente.

Cómo es el tratamiento del síndrome de Cromosoma Filadelfia?

Recientemente, hace no más de 15 años, el Dr. Brian J. Druker experimentó con una droga llamada Imatinib, Gleevec, la cual demostró limitar el crecimiento de tumores clones y a reducir los riesgos de la conocida reacción en cadena.

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