¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El sĂ­ndrome de Marfan se puede decir que es un trastorno que se ve afectado al llamado tejido conectivo. Este tejido se encuentra presente en varias partes del cuerpo que ayuda a fortalecer los tejidos ademĂĄs de ayudar también a que el tejido tenga los nutrientes que necesita. En el caso de que una persona tenga este sĂ­ndrome, normalmente se pueden ver afectados el esqueleto, la piel, los ojos y los pulmones.

Este sĂ­ndrome es en su gran mayorĂ­a genético, es decir, si uno de los padres lo tiene, el hijo tendrĂĄ esas posibilidades de padecerlo también. Pero también se han dado casos, aproximadamente un 30% de ellos, que lo padecen sin tener ningĂşn tipo de antecedente, por lo que se cree que haya habido alguna mutaciĂłn genética antes de nacer.

La causa de padecer este sĂ­ntoma se debe a un defecto en el gen productor de una proteĂ­na llamada fibrilla. Esta proteĂ­na es una de las que componen el tejido conectivo.

SĂ­ntomas de la enfermedad de Marfan.

Las personas afectadas por este sĂ­ndrome por lo general son muy altas porque el crecimiento de los huesos es excesivo. Otro sĂ­ntoma caracterĂ­stico de estas personas es que cuentan con los brazos y las piernas muy delgados y ademĂĄs largos, contando también con los dedos en forma de araĂąa (esta afecciĂłn se conoce como aranodactilia). AdemĂĄs se puede tener la cara estrecha y delgada con la mandĂ­bula pequeĂąa.

AdemĂĄs de estos sĂ­ntomas tan caracterĂ­sticos, el sĂ­ndrome de Marfan también puede afectar a los ojos (desprendimiento de la retina, miopĂ­a, cataratas‌), a la piel (estrĂ­as, hernias‌), al corazĂłn y en general al sistema sanguĂ­neo (debilidad en la aorta, soplos cardĂ­acos‌) o al tejido pulmonar, aunque por lo general a este Ăşltimo no suele afectar, salvo en contados casos.

DiagnĂłstico y tratamientos

No suele haber un esquema para llevar a cabo exĂĄmenes o pruebas y determinar que una persona estĂĄ afectada por el SĂ­ndrome de Marfan. Sin embargo, en casi todos los casos se han llevado a cabo los siguientes:

-   Historial clĂ­nico con los antecedentes familiares y problemĂĄtica en general del paciente

-   Examen fĂ­sico donde se toman las medidas de los huesos, tanto de los brazos como de las piernas.

-   Examen de los ojos para determinar los problemas que tienen

-   Eco cardiograma, que es un examen con ondas ultrasĂłnicas para ver el corazĂłn y, mĂĄs concretamente, la aorta.

En cuanto al tratamiento se puede medicar al paciente afectado con este sĂ­ndrome en caso de tener algĂşn problema cardĂ­aco, como puede ser la disminuciĂłn de la frecuencia cardĂ­aca para que la aorta no se vea afectada. AdemĂĄs de llevar a cabo los diferentes controles médicos para verificar que el estado de salud no haya empeorado.

Si ha afectado a los ojos, realizar exĂĄmenes asiduamente para verificar el estado, y tal vez algĂşn tipo de cirugĂ­a.