¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conjuntivo del cuerpo. Éste es un tejido que se encuentra por todo el cuerpo como soporte de las células. Así, este tejido actúa como un pegamento o soporte para mantener unidos y en su lugar los órganos, vasos sanguíneos, músculos, huesos y en general todas las estructuras de nuestro cuerpo.  El nombre del síndrome proviene de Antoine Marfan, médico que lo descubrió en 1896.

El Síndrome de Marfan supone que este tejido se encuentra más débil, y puede ocasionar muchos problemas de salud. Hace poco más de 10 años los pacientes de este síndrome tenían una esperanza de vida de 40 años, pero gracias a los avances en medicina su situación ha mejorado considerablemente, ya que si se recibe un diagnóstico temprano y se sigue el tratamiento pueden vivir tanto como quienes no padecen esta enfermedad.

Esta enfermedad, que afecta a 1 por cada 10.000 personas aproximadamente, puede desarrollar varias complicaciones en el paciente. La causa del síndrome se encuentra en un gen del cromosoma 15, y en un 75% de los casos se hereda de alguno de los padres, mientras el 25% restante sucede una mutación genética espontánea. Es importante diagnosticar la enfermedad cuanto antes, para poder prevenir las complicaciones que suelen surgir en los pacientes, aunque puede afectar de formas muy dispares según cada persona.

Un síntoma muy común es la “luxación del cristalino”, una afección ocular que incide en más de la mitad de los pacientes, afecta a la visión y suele requerir cirugía. También son propensos a padecer otros problemas oculares (cataratas, miopía, glaucoma o desprendimiento de retina) a edad temprana. El Síndrome de Marfan afecta también al esqueleto, con articulaciones más largas de lo habitual, una mayor altura, escoliosis y anomalías en los huesos del tórax. Pero los síntomas más alarmantes son aquellos que afectan al sistema cardiovascular: y es que puede provocar que la arteria aorta se dilate, lo cual si no se trata con urgencia puede hacer que se desgarre y se produzcan escapes de sangre, los cuales pueden ser mortales.

Cómo se diagnostica el Síndrome de Marfan?

No existe una prueba específica para el Síndrome de Marfan, pero su médico le podrá prescribir varias pruebas diagnósticas para asegurar que se padece la enfermedad. Los especialistas médicos a los que acudir ante la sospecha de padecer el síndrome son: traumatólogos, genetistas, cardiólogos y oftalmólogos, aunque mediante la consulta de medicina general el médico podrá detectar la posibilidad del síndrome y remitirle a éstas pruebas específicas para contrastar.

El genetista realizará un estudio clínico de mutación genética, así como observar los antecedentes familiares. El cardiólogo recurrirá a la radiografía de tórax o al electrocardiograma para observar el estado de las arterias y el funcionamiento del corazón, el oftalmólogo podrá detectar el desplazamiento de la lente ocular, y el traumatólogo observará la curvatura de la columna vertebral y los huesos del tórax, así como las articulaciones

Tratamiento para pacientes de Marfan

cada complicación deberña tratarse por separado, como recibir tratamiento farmacológico para evitar las complicaciones cardíacas o llevar gafas para los problemas de visión, pero es muy importante las revisiones regulares en los pacientes de Síndrome de Marfan, sobre todo para observar la evolución del sistema cardiovascular. Así, los pacientes de esta enfermedad necesitarán realizarse ecocardiogramas al menos una vez al año. Para prevenir complicaciones es importante que se alejen de situaciones estresantes y de deportes de contacto o que pueda recibir impactos en el pecho, como el fútbol, básquet o artes marciales entre otros.

Es importante mantenerse activo a pesar de los riesgos. Para estar más seguro consulte con su médico, quien valorará su caso o el de su hijo y le recomendará actividades saludables y seguras.