Qué es el síndrome de Turner

Portar dos cromosomas es lo normal para cualquier humano (XY o XX, según se trate de un hombre o de una mujer). Algunas enfermedades, sin embargo, impiden la expresión de uno de estos cromosomas produciendo síntomas bastante graves. El conjunto de síntomas conocido como Síndrome de Turner consiste en la pérdida parcial o total del cromosoma X.

Si bien no se conocen las causas de esta enfermedad se barajan dos teorías. La teoría meiótica aduce que este problema cromosómico se origina en una formación de espermatozoides u óvulos defectuosa. La teoría mitótica, en cambio, asegura que el Síndrome de Turner se origina en las fases de división del embrión (lo que ocurre en las primeras semanas de gestación).

Los síntomas más conocidos del Síndrome de Turner son la estatura baja, la presencia de párpados caídos, cuello corto (es inexistente), dedos cortos, amenorrea, hipertensión, y poco desarrollo de senos y vagina, entre otros. La detección del Síndrome de Turner es muy difícil de efectuar al momento del nacimiento. Con el paso del tiempo es necesario que el médico evalúe la presencia de los distintos síntomas conocidos. La prueba definitiva para saber si una persona padece el Síndrome de Turner es por medio de un análisis genético de cariotipo (allí se puede ver el conjunto cromosómico total del paciente).

Como uno de los síntomas que genera el Síndrome de Turner es el retardo en el crecimiento y desarrollo general del cuerpo uno de los tratamientos más utilizados es a base de hormona de crecimiento. La forma de aplicación de este tratamiento con hormona de crecimiento es de forma subcutánea. Una de las posibles complicaciones que pueden aparecer con los tratamientos para el Síndrome de Turner es la aparición de inflamación en los vasos sanguíneos de distintas del cuerpo.