¿Qué es la atresia biliar extrahepática?

¿Qué es?
Es un proceso inflamatorio que cursa con fibrosis y obliteración progresiva de la vía biliar extrahepática, así como lesión del parénquima hepático y de la vía biliar intrahepática.
Evoluciona hacia cirrosis precoz y ocasiona el fallecimiento antes de los 3 años de vida.
Es la causa más frecuente de colestasis crónica en la infancia y la indicación más frecuente de trasplante hepático en niños.
¿Cual es su causa?
Es desconocida. No es hereditaria. Hay dos formas clínicas de atresia biliar extrahepática. Por un lado está la forma embrionaria o sindrómica que asocia otras anomalías (múltiples bazos, situs inversus, malrotación intestinal, anomalías cardiológicas y vasculares...) y por otro lado está la forma perinatal o adquirida, que se produce por una agresión al epitelio biliar (viral o no) que da lugar a una respuesta inmune con desarrollo progresivo de inflamación y fibrosis de la vía biliar extrahepática, del parénquima hepático y de la vía biliar intrahepática. Esta última es la forma más frecuente de presentación.
¿Cuales son sus síntomas?
Característicamente se trata de un recién nacido a término de peso y aspecto normal que desarrolla ictericia (color amarillento de piel y mucosas) con hipocolia (disminución de la coloración de las heces) de inicio entre las 2 y 6 semanas de vida, con aumento del tamaño del hígado y posterior aumento del tamaño del bazo, y con buen estado general.
Suele existir una fase inicial en la que las deposiciones todavía tienen color antes de la obliteración completa de la vía biliar. En la evolución posterior, a partir de los 2-3 meses, van apareciendo signos de hipertensión portal como esplenomegalia y circulación colateral visible. Progresivamente se va deteriorando el estado del niño a medida que se desarrolla cirrosis e insuficiencia hepática.
¿Cómo se diagnostica?
En la analítica vemos signos de colestasis (aumento de bilirrubina total y directa, GGT aumentada), elevación moderada de las transaminasas y sin alteraciones en la coagulación.
Debe considerarse siempre el diagnóstico de atresia biliar extrahepática en niños con acolia y hepatomegalia en recién nacido con ictericia.
Para apoyar al diagnóstico se hace una gammagrafía hepática (HIDA) previa administración de fenobarbital en donde vemos ausencia de excreción intestinal, y una biopsia hepática donde vemos colestasis, proliferación ductal y fibrosis portal).

¿Cómo se trata?
El tratamiento médico se basa en la utilización de medicamentos favorecedores del flujo biliar, como el fenobarbital o el ácido ursodeoxicólico), vitaminas liposolubles y extractos pancreáticos.
El tratamiento definitivo es el quirúrgico, mediante una cirugía llamada portoenteroanastomosis de Kasai, y en última instancia el trasplante hepático.
¿Cual es la supervivencia?
La supervivencia actual de esta enfermedad es del 90%. EL 80% de estos niños requerirán trasplante hepático a lo largo de su evolución y el 50% lo necesitará antes de los 2 años de edad.