Qué es una mutación genética: tipos y ejemplos

Aunque poco se hable al respecto, es gracias a las mutaciones que los seres vivos existen tal cual y como los conocemos. Y es que una mutación genética es el producto de una larga serie de adaptaciones fisiológicas y fortuitas, que han hecho que las especies sean más competentes ante las adversidades climáticas que se presenten en algún momento determinado.

Ya sea a través de cambios anatómicos evidentes o a través de cambios a nivel microscópico, está claro que las mutaciones son parte del ciclo natural de la vida de todas las especies y que, aunque no lo notemos a simple vista, son una constante. Aun así, existen muchas otras implicaciones que envuelven al término de “mutaciones genéticas” que vale la pena conocer. Esto es todo lo que debes saber acerca de este hecho biológico.

¿Qué es una mutación genética?

En el ámbito de la genética y la biología, el término mutación genética tiene que ver con una variación espontánea, de carácter aleatorio, en la secuencia genética que compone el ADN de una especie en particular. 

Esta variación, por pequeña que pudiera ser es la encargada de introducir cambios puntuales ya sea de índole físico, fisiológico o de otros tipos, los cuales pueden ser o no heredados a sus descendientes.

Sin embargo, no todas las mutaciones suelen tratarse de cambios positivos para una especie. La misma naturaleza, aunque parezca perfecta, muchas veces juega al ensayo y error, prevaleciendo sólo aquellas mutaciones que le permitan a los seres vivos adaptarse mejor a su entorno, en lugar de aquellas que se convierten en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. 

Muy a pesar de este último riesgo mencionado, tal y como lo hemos mencionado ya, las mutaciones son la clave para sostener a las especies y asegurarles así una alta variabilidad genética que permita que el ciclo de la vida continúe su marcha.

¿Cuál es la función de la mutación genética?

Desde el punto de vista biológico, las mutaciones genéticas cumplen funciones fundamentales en el ciclo de la vida. Este tipo de cambios genéticos se producen, en esencia, por dos razones:

• De forma espontánea y natural, mediante errores en la replicación del genoma durante las fases de la división celular.
• Por estímulos externos, debido a la acción de ciertos “mutágenos” de varios tipos sobre el organismo de un ser vivo. Un ejemplo de ello es radiación ionizante, algunas sustancias químicas y algunos patógenos virales, entre otros muchos más.

La gran mayoría de las mutaciones que tienen lugar en los seres vivos son de carácter recesivo, por lo que no se manifiestan abiertamente en los individuos a pesar de poseerlas en su ADN. Estas pueden transmitirse de generación en generación y pueden terminar expresándose en determinados casos.

Específicamente hablando, las mutaciones pueden darse a tres niveles distintos:

• A nivel molecular: tiene lugar en la secuencia del ADN, más específicamente en las propias bases nucleotídicas, debido a cambios en los elementos fundamentales que poseen.
• A nivel cromosómico: aquí lo que se altera es un segmento del cromosoma, dando lugar a pérdidas, duplicaciones o cambios de lugar de secciones de los mismos.
• A nivel genómico: se afectan un conjunto de cromosomas determinados, ocasionando así excesos o faltas de cromosomas, expresándose en forma de cambios importantes a nivel físico y fisiológico.

¿Cuáles son los tipos de mutaciones genéticas?

A grandes rasgos, podemos decir que existen tres tipos de mutaciones genéticas de acuerdo a su modo de producción:

• Mutaciones espontáneas: se asocian al proceso de evolución biológica. Usualmente son producidas debido a procesos biológicos o químicos.
• Mutaciones inducidas: son originadas debido a diversos factores extrínsecos asociados al ambiente. Por ejemplo: la radiación, el clima, entre otros más.
• Mutaciones somáticas y germinales: su origen se encuentra a nivel del ADN de las células reproductivas.

De acuerdo a la cantidad de cambios en el material genético, podemos evidenciar tres tipos de mutaciones: genéticas, cromosómicas y genómicas, de las cuales ya hemos hablado un poco. Sin embargo, estas se subdividen a su vez de la siguiente manera:

Mutaciones genéticas

• Por sustitución de bases: tienen que ver con alteraciones a nivel de la secuencia de nucleótidos de un gen. Pueden presentarse como transiciones o transversiones.
• Por pérdida o inserción de nucleótidos: son modificaciones donde se pierde o se agrega una base nitrogenada, las cuales son esenciales en el momento de codificar ciertas proteínas, lo cual se traduce en cambios del material genético.

Mutaciones cromosómicas

• Deleción: pérdida de una parte de un cromosoma.
• Duplicación: repetición de una parte de un cromosoma.
• Inversión: cambio de sentido de una parte de un cromosoma.
• Translocación: cambio de posición de una parte de un cromosoma.

Mutaciones genómicas

• Euploidia: se entiende como una alteración cromosómica que afecta a un conjunto de cromosomas completos.
• Aneuploidía: se refiere a uno o varios cromosomas que resultan afectados, pero sin afectar el genoma entero.
• Trisomía: tiene lugar en la fase de la meisosis celular, evitando que ciertos cromosomas se separen, provocando así cromosomas duplicados.

Según las consecuencias que tengan para el organismo y su descendencia, tenemos los siguientes tipos de mutaciones genéticas:

• Mutaciones morfológicas: se traducen en cambios de forma o apariencia de la anatomía de un ser vivo. Usualmente, estos cambios favorecen la adaptación al entorno, aunque aquí también tienen lugar las malformaciones o enfermedades genéticas.
• Mutaciones letales: son incompatibles con la vida ya sea desde un punto de vista anatómico o fisiológico.  
• Mutaciones condicionales: en ellas se produce un condicionamiento en el desempeño del individuo en su nicho biológico, ocasionando así ciertas condiciones permisivas o restrictivas.

• Mutaciones bioquímicas: intervienen en la producción de determinados compuestos bioquímicos que pueden ser necesarios para cumplir diversas funciones específicas, tal es el caso de enzimas, metabolitos, proteínas y otros elementos necesarios.
• Mutaciones por pérdida de función: intervienen en el correcto funcionamiento de un gen, ocasionando que el organismo pierda alguna función específica asociada a dicho gen.
• Mutaciones por ganancia de función: se refiere a cambios en el ADN que añaden funciones al gen modificado en cuestión y, por consiguiente, al organismo del ser vivo.

Ejemplos de mutaciones genéticas

Algunos ejemplos relevantes en cuanto a mutaciones genéticas se refieren que podemos resaltar, son:

• La polidactilia: siendo una alteración genética que tiene lugar durante el desarrollo embrionario y que se caracteriza por la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o pies del individuo.
• Cambios de coloración de la piel o plumas: tienen lugar en el reino animal con la intención de camuflarse con su entorno, ya sea para evitar ser víctima de depredadores o para cazar de forma sigilosa.
• Cambios morfológicos: tal y como le sucedió a los actuales cetáceos y otras especies parecidas, cuyo ancestro en común era más parecido a un lobo que a una criatura marina y que, debido a su necesidad de cazar cerca del mar, sufrió adaptaciones anatómicas para poder habitar dentro de él.
• Síndrome de Down: conocido también, desde el punto de vista genético, como una trisomía del cromosoma 21. Al existir un cromosoma extra, esto se traduce en cambios a nivel anatómico y a nivel cognitivo, los cuales son característicos de esta enfermedad.
• Resistencia a antibióticos: es parte de un problema de salud de gran de importancia del que poco se habla, en el cual ciertas bacterias como S. aureusy E. coli, por ejemplo, han venido desarrollando cierta resistencia a algunos antibióticos. Dicha resistencia ha sido producto de diversas mutaciones genéticas y de la mala administración de medicamentos ante su presencia.