En lo que hemos llamado “serie acerca de enfermedades genéticas” algunos informes atrás, hoy compartimos con ustedes un nuevo artículo acerca de este tema: enfermedades genéticas.
En este artículo, hablaremos acerca de las Glucogenosis, distintas clases de enfermedades metabólicas que, desde un punto de vista médico, nos sirven para entender algunas cuestiones acerca de cómo funciona nuestro organismo. Comencemos!
Qué son las Glucogenosis?
Como hemos dicho en los primeros párrafos, las glucogenosis son enfermedades categorizadas como enfermedades metabólicas, las cuales se caracterizan por la acumulación de glucógeno, a niveles anormales, en los tejidos.
Pero… qué es el Glucógeno?
El glucógeno es lo que en química denominamos un polisacárido, una biomolécula. Está presente en todos los animales y su función básica y principal es la de proporcionar energía.
El glucógeno se encuentra formado por cadenas de glucosa y lo encontramos esencialmente en el hígado y en los músculos.
En esta especie de “reserva” de energía, nuestro organismo almacena el azúcar que obtenemos de los alimentos que consumimos, utilizándolo como energía.
En las enfermedades de tipo glucogenosis, el organismo no logra utilizar el glucógeno para generar energía, a causa de distintos defectos enzimáticos y genéticos. Las alteraciones genéticas no permiten el correcto funcionamiento de las enzimas y ello repercute en cadena.
Enfermedades Glucogenosis
A continuación, una lista de enfermedades de tipo glucogenosis:
. Enfermedad de Pompe
. Enfermedad de McArdle
. Enfermedad de Tarui
. Enfermedad de Von Gierke
Cuáles son los síntomas de las Glucogenosis?
Los síntomas comunes de todas estas enfermedades son:
. Debilidad
. Falta de tonicidad muscular
. Problemas hepáticos
. Incapacidad de metabolizar algunos alimentos
. Hipoglucemia
Concluyendo este artículo acerca de las distintas enfermedades genéticas de tipo glucogenosis, esperamos que hayan encontrado útil esta información y que hayan aprendido algo, como nosotros cuando lo hemos investigado. Hasta la próxima!
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