Renuevan la esperanza de Vida a los Paciente con Hipertension Pulmonar

Un consorcio de investigadores del Reino Unido y de toda Europa liderados por la Universidad de Londres llevó a cabo la secuenciación del genoma completo de 1.038 pacientes con hipertensión pulmonar es el estudio genético más grande hasta la fecha en esta condición. Identificaron tres genes novedosos y proporcionaron la validación independiente de otro gen como un factor de riesgo clave en el trastorno. El estudio publicado en Nature Communications resalta las vías celulares previamente inexploradas en la progresión de la enfermedad y abre nuevas vías para el posible descubrimiento y desarrollo de fármacos. La HAP tiene un fuerte componente genético, pero los casos aislados eran mucho más difíciles de caracterizar genéticamente. Estos primeros pasos ayudaran a mejorar el diagnóstico y el tratamiento, así como proporcionar un conjunto de datos exhaustivos para futuros investigadores. La hipertensión arterial pulmonar es una forma rara de presión arterial alta que afecta específicamente a los vasos sanguíneos de los pulmones. Las arterias pulmonares se engrosan y estrechan, lo que impide el flujo sanguíneo normal y aumenta la presión arterial. Los pacientes experimentan dificultad para respirar, fatiga, dolor en el pecho y desmayos, ya que el corazón lucha para entregar oxígeno al cuerpo. Tiene un mal pronóstico sin tratamiento, por lo general resulta en la muerte por insuficiencia cardíaca.