Hoy hablaremos del Síndrome de Edwards, el cual forma parte de las llamadas enfermedades raras. Recibe el nombre del médico y genetista John Hilton Edwards quien la describió en el 1960 . También es conocida como “trisomía 18” y se define como una enfermedad genética que se manifiesta desde antes del nacimiento y que tiene, una alta probabilidad de causar la muerte antes del primer año de vida.
Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos, la mayoría de sexo femenino.
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¿Qué es una enfermedad genética? ¿Qué significa “trisomía 18”?
Las enfermedades genéticas se producen por anomalías en la función que desempeñan los genes, en ocasiones, dándose mutaciones o duplicaciones en alguno de los pares de cromosomas.
El Síndrome de Edwards es consecuencia de una trisomía del cromosoma 18, es decir, que tiene tres copias de ese cromosoma cuando lo normal es tener dos pares para cada uno de los 23.
Este tipo de alteraciones o mutaciones pueden producirse cuando las dos células encargadas de la reproducción (óvulo y espermatozoide) se unen o en el desarrollo temprano del feto.
Tipos de Síndrome de Edwards
Las mutaciones en esta enfermedad pueden dar 3 tipos diferentes del Síndrome de Edwards, en función de las cuales, quedará determinada la gravedad de los síntomas en el bebé:
1º Trisomía completa o clásica: Es el tipo más habitual y significa que en todas las células que conforman el cuerpo humano existen tres copias completas del cromosoma 18 . Al darse este tipo de alteración en todas las células explica, que los síntomas sean más graves que en los otros dos tipos
2º Trisomía parcial: Aquí lo que ocurre es que solo se ha duplicado parte del cromosoma 18 y normalmente, por una traslocación ( se rompe una parte del cromosoma quedando unida a un cromosoma diferente). Es mucho más infrecuente y con una gravedad menos severa que el anterior.
3º Trisomía en mosaico: En este caso algunas de las células tienen tres copias del cromosoma 18 y otras, las dos copias normales. La gravedad de los síntomas no va a depender de la cantidad de células alteradas por esa trisomía sino de la distribución de las mismas, de ahí el nombre de mosaico.
Como hemos dicho al principio del post, el Síndrome de Edwards tiene una alta probabilidad de causar la muerte antes del primer año de vida. Independientemente de los 3 tipos descritos, el riesgo de muerte prematura no varia ya que no es lo que ocurre con el cromosoma (si se duplica, si se trasloca,…) lo que causa la muerte sino el cómo afectan las modificaciones en el material genético de las células, al desarrollo del bebé.
Alteraciones en el Síndrome de Edwards en bebés
A este síndrome se le asocia discapacidad intelectual además de otras complicaciones o malformaciones físicas tales como cardíacas, esqueléticas, genitales, oculares, craneo-faciales,…que dificultan la vida. Son propensos a sufrir diferentes tipos de infecciones como neumonía, otitis, infecciones urinarias…
Sufren de hipertonía, lo que hace que presenten un tono muscular muy elevado (tenso, rígido,..) que contribuye también, a alteraciones en el desarrollo psicomotor, con gran dificultad en la coordinación de la actividad muscular y mental.
Las malformaciones cardíacas y las neumonías suelen ser las principales causas de muerte.
Los bebes con síndrome de Edwards suelen tener los puños cerrados, piernas cruzadas, cabeza y mandíbulas pequeñas además de retraso mental y problemas cárdiovasculares y respiratorios.
La mitad de los niños que nacen con este síndrome mueren en las primeras semanas de vida y el 90% durante el primer año de vida.
En ocasiones consiguen vivir hasta la adolescencia, aunque acarreando muchos problemas de salud.
Como afrontar ser padres de un niño con síndrome de Edwards
Ningunos padres ni madres están preparados para esta situación. Desde la psicología, podemos apoyaros y ayudaros a gestionar las emociones que vais a tener que enfrentar.
Bien si se detecta el síndrome de Edwards durante el embarazo y los padres deciden seguir adelante con el, o si se diagnostica al nacer el niño, recomendamos en todos los casos buscar ayuda profesional para los padres para saber como afrontar la situación.
Desde la psicología no podemos curar el síndrome de Edwarsd ni eliminar el sufrimiento que puede generar a los padres, pero si podemos apoyar y acompañar a los padres y ayudarles a afrontar la situación.
Por último añadir, que las causas de sufrir el Síndrome de Edwards no están claras, se relaciona con la edad materna ya que es más frecuente en madres a partir de los 35 años de edad.
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