Científicos de la Universidad de Leeds, en colaboración con investigadores del Instituto de Oftalmología en Londres y Ghent University en Bélgica, han descubierto que las mutaciones en el gen DRAM2 causa un nuevo tipo de ceguera hereditaria de inicio tardío.
Esta nueva mirada a la enfermedad solo fue posible mediante la colaboración entre el Reino Unido e instituciones europeas. En el Reino Unido, el Proyecto Genoma fundado por organizaciones benéficas de Lucha contra la Ceguera permite la unión de Centros de Investigación de Oftalmología Genética en Leeds, Londres, Manchester y Oxford.
Los resultados publicados en el American Journal of Human Genetics describe individuos de cinco familias con una variedad de mutaciones del DRAM2, todas las cuales llevan a la pérdida de la visión central empezando a la edad de 30-40 años. La pérdida de la visión periférica también se describe en los individuos mayores.
La retina transmite información visual al cerebro. Es una compleja estructura formada por capas, cada una de las cuales tiene células con funciones muy bien definidas. El DRAM2 tiene un rol en iniciar el proceso de reciclado de células llamado autofagia, en el cual los componentes dañados de las células se dividen y son renovados.
Al descubrir una relación entre las mutaciones del DRAM2 y la ceguera hereditaria, los autores mostraron que esta proteína se encuentra en la retina; en las células fotorreceptoras, y también en la superficie del epitelio pigmentado de la retina EPR, donde se junta con los fotorreceptores. Las células del EPR descansan bajo los receptores y cuidan de estas células esenciales.
"Un alto nivel de autofagia tiene lugar en el EPR debido a la necesidad de constante renovación de los segmentos exteriores de los fotorreceptores después del daño inducido por la luz del día" dice el Dr. Manir Ali quien dirigió el equipo que hizo el descubrimiento inicial en la Universidad de Leeds. "Es probable por lo tanto que, en ausencia del correcto funcionamiento del DRAM2, la autofagia y la renovación de los receptores se vean reducidos, llevando al adelgazamiento de la capa de células fotorreceptoras. Nuestros resultados sugieren que el DRAM2 es esencial para la supervivencia de los fotorreceptores. "
Dr Dolores M Conroy, Director de Investigación de Fight for Sight, dijo: "Este es nuestro primer documento resultante de nuestro programa para mejorar el diagnóstico mediante el hallazgo de genes causantes de enfermedades con la colaboración entre instituciones de investigación y en asociación con Fighting Blindness."
Referencia
Foto de DMedina
Puzzle Bobble
Karate Blazers
Puzzle De Bloques
Magical Cat Adventure