¿Se pueden considerar afortunados los enfermos de angioedema hereditario?

La Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del Inhibidor de C1 (AEDAF) ha celebrado esta semana su asamblea anual para anunciar a sus miembros varias novedades importantes. El encuentro se celebró en el Hospital Universitario La Paz de Madrid y reunió a afectados por AEH (Angioedema Hereditario) y AEA (forma adquirida, no heredada, de esta enfermedad de baja prevalencia).
Diversos asuntos de gran interés se trataron en esta reunión. Los pacientes pudieron escuchar nuevos e interesantes estudios que se han puesto en marcha para conocer mejor el estado de los afectados en nuestro país como medirá la carga humanística y económica del Angioedema Hereditario. La asociación está desarrollando un registro interno de pacientes que permitirá a los facultativos que trabajan con la asociación disponer de las estadísticas relativas a la diversa tipología de ataques sufridos por los casi tres centenares de personas diagnosticadas de AEH en nuestro país. Otra noticia que despertó mucho interés fue la del nacimiento en Valencia de la primera bebé libre de enfermedad gracias al diagnóstico preimplantacional.
Durante las exposiciones quedó claro que, aparte de los tipos I y II del AEH, están surgiendo nuevas formas de la enfermedad, entre ellas el angioedema tipo III por mutaciones en el factor XII de la coagulación y el Angioedema por Inhibidores de la dimetildilpeptidasa (nuevos tratamientos para la diabetes que incrementan los niveles de bradicinina). Durante la reunión se anunció la aprobación por la EMA de la autoadministración de acetato de icatibant (Firazyr®) como tratamiento de los ataques agudos de angioedema.
Por otra parte, la responsable de Enfermería del Servicio de Alergia del propio Hospital Universitario de La Paz (Madrid) presentó un protocolo de aprendizaje de auto-administración en inyección subcutánea (bajo la piel). La autoadministración permite a los pacientes recuperar el control de su enfermedad y mejorar su calidad de vida. Todavía no son todos pues ello depende de la disponibilidad del fármaco en el hospital donde está siendo tratado.
Esta medicación -icatibant- fue aprobada como medicamento huérfano hace dos años; es un antagonista de los receptores B2 de la bradicinina, molécula culpable de los edemas que produce esta enfermedad. A pesar de realizar tratamiento profiláctico con esteroides anabólicos (andrógenos atenuados) y/o antifibrinolíticos como el ácido tranexámico, los pacientes pueden presentar ataques de angioedema que hacen necesario acudir al centro de salud más cercano –preferiblemente un hospital- para ser tratado con la inyección intravenosa de concentrado de C1 Inhibidor (Berinert®, que es un hemoderivado) o bien icatibant (Firazyr®).Existe un C1-Inhibidor recombinante (Ruconest®) que recibió la autorización de comercialización en Europa de la Agencia Europea del Medicamento el pasado mes de octubre. Actualmente están siendo evaluados por la EMA dos nuevos fármacos; un inhibidor de la calicreína llamado ecalantida (Kalbitor®), y otro inhibidor plasmático de la C1 esterasa (Cinryze®). Se considera que la ecalantida no será aprobado para su uso en domicilio pues puede provocar un 10% de reacciones alérgicas.
-Investigaciones en el AEH
En junio del 2009 el Consejo Europeo adoptó unas recomendaciones referentes a la acción en el ámbito de las enfermedades raras, entre ellas las de fomentar las investigaciones y aumentar el reconocimiento y visibilidad de estas. Pues bien, el Dr. Alberto López Lera, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) presentó la labor que lleva a cabo desde hace años la Unidad de Inmunología del propio Hospital La Paz junto a Sofía Garrido y Rocío Mena. Han estudiado el gen del inhibidor de C1 en las familias españolas afectadas, identificando hasta la fecha más de 100 mutaciones distintas. Además, como explicó también la investigadora responsable del grupo, la Dra. Margarita López Trascasa, se ha iniciado recientemente un nuevo proyecto que pretende analizar las variaciones de expresión génica en el genoma completo de pacientes con angioedema hereditario, en busca de otros genes, distintos del inhibidor de C1, que pudieran influir en los distintos grados de sintomatología de la enfermedad. La Dra. Teresa Caballero Molina, conocida experta en esta enfermedad mostró las últimas actualizaciones en el tratamiento del AEH según el Consenso español del GEAB (Grupo Español estudio del Angioedema mediado por Bradicinina) y los Consensos internacionales disponibles, entre ellos el de manejo ginecológico y obstétrico. Como miembro del GEAB presentó alguna de las actividades llevadas a cabo en la red hospitalaria de las diferentes CCAA. Igualmente hicieron la Dra. Carmen Marcos del Complejo Xeral Cíes de Vigo, la Dra. Mar Guilarte del Hospital Univ. Val d’Hebrón de Barcelona y la Dra. Maria Luisa Baeza, del Servicio de Alergia del Hospital Univ. Gregorio Marañón de Madrid.