Uno de nuestros alumnos está trabajando en una tesis doctoral sobre la gestión social de los estados intersexuales. Las anomalías de la caracterización sexual, los llamados estados intersexuales componen una problema serio de la Pediatría y la Cirugía pediátrica. Constituyen un reto diagnóstico y, de una u otra forma también un reto terapéutico, todo ello de gestión compleja.
Un recién nacido de cada 5000 puede presentar anomalías genitales que permitan incluirlos en los estados intersexo o de ambigüedad sexual.
La especie ( o quizá sea más correcto decir el género) humana tiene una distribución sexual de más o menos el 50%, fruto de nuestra evolución. Es algo genéticamente peculiar y desde el punto de vista de la perpetuación difícilmente explicable porque con muchos menos varones (machos), la perpetuación podría estar garantizada en cuanto a la procreación, como sucede con muchos otros mamíferos. No conozco ninguna buena explicación a este fenómeno.
La selección del feto según su sexo está indicada especialmente en aquellas patologías con especial prevalencia en hombres o las derivadas de trastornos genéticos ligados al cromosoma X: aquellos que trasmiten las mujeres pero sólo padecen los varones. De ellos quizá el más conocido es el caso de un trastorno grave de la coagulación: la hemofilia. Sin embargo, la selección del sexo reconoce más a menudo motivos no clínicos sino más bien de tipo social. Muchas culturas favorecen el nacimiento y crianza de varones, hombres, sobre la de las hembras, mujeres. Recientemente, prácticas de control de natalidad como las llevadas a cabo en China que limitaban el número de hijos a uno sólo, han dado lugar a un predominio del número de hombres sobre el de mujeres. Ello se ha visto propiciado por la posibilidad de conocer el sexo fetal mediante un estudio ultrasonográfico (ecografía) que tiene pocos errores a partir de las semanas 15-16 de la gestación, y con ello decidir su continuación o su interrupción(1).
Conocer el sexo del feto ha pasado de ser una parte de la evaluación obstétrica y, eventualmente, pediátrica, a ser una demanda social. En nuestra sociedad , en la que persisten aún preeminencias de un sexo sobre el otro en el régimen jurídico, por ejemplo en la sucesión a la jefatura del estado monárquico, el interés en el conocimiento cuanto más precoz sea posible, tienen más razones de tipo, digamos, consumista: es algo que se puede conocer y por ello los padres desean conocerlo, aunque luego sólo sirva para tomar decisiones sobre el color de la ropa o de la pintura de la pared del dormitorio infantil.
Cuando la determinación del sexo es imprecisa la situación requerirá una aproximación muy responsable por parte de los facultativos implicados y la colaboración de especialistas con claro conocimiento de los estados intersexuales: pediatras, endocrinólogos y cirujanos pediátricos. La considerable variación de posibilidades: hembras virilizadas, varones infravirilizados, deficiencias de hormonas foliculares, defectos de la actuación de los andrógenos y trastornos cromosómicos, requieren un diagnóstico preciso. Sobre todo porque algunas formas de ambigüedad sexual se acompañan de trastornos graves del equilibrio hormonal que pueden ser de pronóstico infausto en plazos breves, como los asociados a la hiperplasia suprarrenal.
Un tema que da para bastante más de lo que cabe en esta entrada de blog, por lo que animamos a los lectores a informarse más ampliamente en las abundantes fuentes bibliográficas disponibles.
X. Allué (Editor)
(1).- Existen técnicas para determinar el sexo fetal a partir de DNA fetal en la sangre materna tan pronto como la 5-6ª semana del embarazo.