Síndrome de Apert

El Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia tipo I (ACS1), es una patología de origen genético que se caracteriza por la presencia de malformaciones en el cráneo, cara y/o extremidades.

Índice

1. Qué es el Síndrome de Apert
2. Síntomas
3. Tratamiento el síndrome de Apert

Qué es el Síndrome de Apert

Es una patología de origen genético y es considerada una enfermedad rara. Sus afecciones producen: un cráneo puntiagudo o alargado, área facial hundida con alteración en piezas dentales, fusión de los huesos de los dedos, retraso mental variable, alteraciones en el lenguaje,…

Se trata de una mutación genética que se produce en la gestación, por lo que puede detectarse durante el embarazo a través de ecografías. Actualmente, se estima que la incidencia del síndrome de Apert es de 1/100.000 – 1/160.000 en nacidos vivos.

Síntomas

Los síntomas más claros son las malformaciones o desarrollo incompleto de la estructura facial, el patrón facial atípico y las malformaciones en las extremidades.

• Craneosinostosis (closuse prematura de las suturas del cráneo) haciendo que la cabeza tiene un alto, «cúpula» apariencia
• Planos del tercio medio facial
• Los ojos muy abiertos el espacio
• El paladar hendido
• Sindactilia de los dedos de manos y pies (fusión de la piel y los huesos de los dedos de manos y pies)
• Otras características del síndrome de Apert incluyen retardo variable del desarrollo, el acné significativo durante la adolescencia, y las anomalías del cerebro.

Tratamiento el síndrome de Apert

El síndrome no tiene cura, pero existen una serie de intervenciones para corregir los efectos de la enfermedad. Así, algunas intervenciones que se realizan a estos pacientes son neurocirugía, cirugía cráneo-facial o cirugía maxilofacial.

El tratamiento primario consiste en la liberación de la craneosinostosis, seguido de avance quirúrgico o distracción ósea de la hipoplasia de la línea media facial y tratamiento reparador o estético de otras malformaciones. El tratamiento exitoso puede mejorar la estética y el rendimiento funcional (respiración, masticación, salud oral y ocular).

(Fotografias de APERTcras)

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