Sindrome de Bart.

Sindrome de Bart.

El síndrome de Bart es un desorden genético caracterizado por ausencia localizada de la piel (presente al nacimiento), epidermólisis ampollosa (EA) y alteraciones ungueales. Es una herencia autosómica dominante, causada por mutación en el gene del colágeno tipo VII en el cromosoma 3p.

Etiología del Síndrome de Bart.

Christ et al. determinaron las bases genéticas de esta enfermedad al comprobar que se presentaba una mutación en el brazo corto del cromosoma 3p, por una transición G-A en el exón 73, que lleva a una sustitución de glicina- arginina, en el dominio del colágeno tipo VII (COL7A1). La etiología de la ausencia congénita localizada de piel permanece en discusión, aunque para algunos autores puede obedecer a trauma intrauterino, o a adherencias de bandas de líquido amniótico y que podrían corresponder a manifestaciones in útero de la epidermolisis ampollosa. Duran–McKinster et al plantearon que se podría deber a un mosaicismo segmentario, con base en las manifestaciones clínicas observadas en los pocos pacientes reportados en la literatura, pero especialmente por la distribución de las áreas con ausencia de piel que predominan en las extremidades inferiores y que siguen un patrón en forma lineal correspondiente con las líneas de Blaschko.

En el año 2004, analizando las características de las lesiones cutáneas de cinco hermanos con Síndrome de Bart, que en algunos sitios de las extremidades cursan como grandes zonas de aplasia y en otras como las ampollas típicas de la epidermolisis ampollosa, los autores sugirieron que esto podría obedecer a que como en las enfermedades cutáneas autosómicas se pueden presentar mutaciones post-cigóticas, que se traducen en el paso de las células somáticas a una condición homocigótica, los diferentes grados de afección cutánea observadas en el síndrome de Bart se podrían explicar por pérdida de la heterocigocidad, en los casos con manifestaciones cutáneas extensas, mientras que las leves corresponderían a un fenotipo no mosaico.

Características clínicas.

Las principales manifestaciones clínicas incluyen:

1- Ausencia congénita localizada de piel de predominio en miembros inferiores, frecuentemente bilateral, de distribución simétrica, bordes mal definidos y que siguen un patrón en forma de S desde las rodillas hasta la superficie anterolateral de las piernas, cuellos de pié y pies, incluyendo los dedos y en algunos casos las plantas.

2- Malformaciones ungueales como ausencia congénita ungueal, distrofia ungueal o pérdida espontánea de las uñas.

3- Lesiones ampollosas de la piel y las mucosas.

Una variante de la epidermolisis ampollosa de rara presentación llamada epidermólisis ampollosa juncional tipo Herlitz, que también se relaciona con mutaciones, pero en esta caso para en el gen que codifica la laminina 5, se ha reportado en casos de Síndrome de Bart, siendo pésimo su pronóstico. También hay reportes de Síndrome de Bart asociado a otras anomalías congénitas, dentro de ellas la atresia pilórica.

Tratamiento.

El tratamiento del Síndrome de Bart es principalmente sintomático, incluye la administración de antibióticos tópicos y la oclusión de las lesiones con gasas vaselinazas, pudiéndose afirmar en términos generales, que el pronóstico de los pacientes es bueno y que las lesiones tienden a mejorar con la edad. Cuando se presenta con atresia pilórica, el manejo quirúrgico de esta malformación se debe hacer con especial cuidado y dependiendo de si hay o no, una buena respuesta de las lesiones cutáneas al tratamiento.

Sindrome de Bart.

bibliografía

1. Bartter FC, Pronove P, Gill JR. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. American Journal of Medicine. 1962. 33:811-828.

2. Seyberth HW. An improved terminology and classification of Bartter-like syndromes. Nat Clin Pract Nephrol. 2008 Oct. 4(10):560-7. [Medline].

3. Bokhari SRA, Mansur A. Bartter Syndrome. 2017 Jun. [Medline]. [Full Text].