Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético generado por la presencia de una copia extra en el cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales hay una trisomía del par 21 y se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos particulares que le dan un aspecto reconocible, siendo la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.
Las personas con SD tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas patologías relacionadas al corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
En la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación temprana y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Existen caracteres físicos en niños con este síndrome visiblemente detectables, los mas significativos son los ojos inclinados hacia arriba, orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior, boca pequeña (lo que hace que la lengua parezca grande), nariz pequeña y achatada en el entrecejo, cuello corto, baja tonicidad muscular, baja estatura en la niñez y adultez.

Los niños con SD pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estos hábitos más tarde que los niños no afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo, sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.