El síndrome de Down es una condición en la cual el material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en que un niño se desarrolla, y, a menudo conduce a un retraso mental. Afecta a 1 de cada 800 bebés nacidos.
Lo único bueno es que la detección prenatal del síndrome de Down está disponible. Existen varios procedimientos de cribado prenatal diferentes, tales como una prueba relativamente simple, el cribado no invasivo que examina una gota de sangre de la madre para determinar si hay un aumento de la probabilidad de síndrome de Down. No hay cura para el síndrome de Down, ni hay ninguna prevención del accidente cromosómica que causa el síndrome de Down.
La incidencia del síndrome de Down
La incidencia del síndrome de Down se estima en 1 por cada 800 nacimientos, aproximadamente el 95 % De los cuales son la trisomía 21, por lo que es el trastorno genético más común aneuploidía humano con la presencia de una copia extra del material genético en algún cromosoma.
La edad materna influye en la probabilidad de concebir un bebé con el síndrome. De los 20 años a 24 años, que es 1/1490, mientras que a los 40 años es 1/106, y a la edad de 49 es 1/11. Aunque la probabilidad aumenta con la edad materna, la mayoría de los niños con síndrome de Down (80%) nacen de mujeres menores de 35 años que representan un problema diagnóstico grande. La mayoría de los casos de síndrome de Down se producen de forma espontánea. No hay prevención conocida, aunque algunos factores, como el aumento de la edad materna, pueden aumentar las probabilidades de ocurrencia. La base genética en sí misma no puede ser tratada, y la variedad de expresión requiere la orientación del tratamiento para cada individuo
¿Qué es exactamente el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno que incluye una combinación de defectos congénitos. Las más comunes son:- Un cierto grado de retraso mental,
- Rasgos faciales característicos - Un niño con síndrome de Down suelen tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas que se pueden doblar un poco más en la parte superior. La boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande y la nariz también puede ser pequeña, con un puente nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a un menor tono muscular.
- Los defectos del corazón - Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen defectos del corazón, de los cuales algunos son leves y pueden tratarse con medicamentos, mientras que otros pueden requerir cirugía. Eso es por qué todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo de pediatra, un médico especializado en enfermedades del corazón de los niños, y tienen un ecocardiograma en los primeros 2 meses de vida para que los defectos del corazón pueden ser tratados.
- Aumento de las infecciones - Los niños con síndrome de Down tienden a tener muchos resfriados e infecciones del oído, así como la bronquitis y la neumonía. También tienen un mayor riesgo de problemas de tiroides y leucemia.
- Malformaciones intestinales - Alrededor del 10 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales y algunos requieren cirugía poco después del nacimiento.
- Problemas con la visión y la audición - Los problemas visuales más comunes son el estrabismo (ambliopía), la miopía o hipermetropía y cataratas. La mayoría se pueden mejorar con anteojos, cirugía u otros tratamientos.
- Otros problemas de salud ...
Las anomalías genéticas
Normalmente, cada célula de óvulo y el espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total. A veces, aunque las razones son todavía desconocidas, un accidente se produce cuando un óvulo o el espermatozoide se está formando, haciendo que se tiene un cromosoma 21. Este es el síndrome de Down. Por lo tanto, la conclusión es que el síndrome de Down es sólamente una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia extra del material genético en el cromosoma 21, ya sea en su totalidad (trisomía 21) o parte (por ejemplo, debido a translocaciones).
Las causas del síndrome de Down
Varias investigaciones realizadas en el pasado han demostrado que el síndrome de Down tiene cuatro causas fundamentales:Evento no disyunción
La trisomía 21 es causado por un evento de no disyunción meiótica. En este caso el niño tiene tres copias de cada gen en el cromosoma 21. Esta es la causa más común ya que aproximadamente 96% de los síndromes de Down, con 88% procedente de la gameto materno y 8% procedente del gameto paterno, son causados por este no disyunción.
Translocación
El material adicional se debe a un cambio llamado translocación. La parte larga del 21 se une a otro cromosoma. El padre con la translocación falta información en el brazo corto de los 21, pero esto no tiene efectos aparentes. A través de la disyunción normal durante la meiosis, los gametos son producidos con copias extra del brazo largo del cromosoma 21. Esto no es la causa más común del síndrome de Down, ya que es la causa de un 2-3% de los casos observados.
Arreglo normal y la trisomía - combinado
El individuo es un mosaico de disposiciones cromosómicas normales y la trisomía 21. Esto puede ocurrir en una de dos maneras:
- Un evento de no disyunción durante una primera división celular conduce a una fracción de las células con trisomía 21; o
- Un embrión con síndrome de Down se somete a la no disyunción y algunas de las células en el embrión vuelven a la disposición cromosómica normal.
Esta es la causa de 1-2% de los síndromes de Down observados.
Duplicación
En raras ocasiones, una región del cromosoma 21 se someterá a una duplicación. Esto dará lugar a copias adicionales de algunos, pero no todos, de los genes en el cromosoma 21.
La detección y el diagnóstico prenatal
Un nuevo estudio apoya la detección del síndrome de Down en las últimas semanas del embarazo antes de lo que tradicionalmente se ha recomendado. Estas son muy buenas, fáciles de hacer y herramientas eficaces para el diagnóstico prenatal, que pueden ayudar en la detección de anormalidades características de síndrome de Down.
Prueba de suero materno
El hecho probado es que esta prueba de detección del suero materno permite la detección de la trisomía 21 para embarazos en mujeres de menos de 35 años que dan a luz a aproximadamente el 70 por ciento de los bebés con síndrome de Down.
Los marcadores séricos más utilizados son:
Es por eso que - esta combinación se conoce como "prueba triple". La prueba se realiza generalmente entre la 15 y la 18 semanas de embarazo. Las posibilidades de la trisomía 21 se calcula sobre la base de cada uno de los resultados de los marcadores séricos y la edad del paciente.
Resultados - La triple prueba puede detectar el 60 por ciento de los embarazos con trisomía 21. Las madres jóvenes también deben entender que un resultado normal reduce la probabilidad de trisomía 21, pero no lo excluye.
Hay varios factores que tienen influencia en la prueba. Los factores son:
- Edad de gestación
- Peso de la madre
- La raza materna
- Dependiente de la insulina la diabetes materna
- Embarazo múltiple fetal
- Antecedentes familiares de síndrome de Down
Los resultados de las pruebas también pueden ayudar a una mujer a manejar su embarazo de manera más eficaz.
La evaluación por ultrasonidos
Está comprobado que prueba de ultrasonido mejora el rendimiento de la prueba triple. Esta prueba utiliza ondas sonoras para tomar una imagen del feto. El ultrasonido puede ayudar a determinar la edad gestacional del feto y mostrar si una mujer está embarazada de gemelos.
Una prueba ecográfica simple puede detectar muchas anormalidades asociadas con el síndrome de Down fetal. Algunos de los hallazgos más comunes son:
- El aumento del grosor del pliegue nucal > 5 mm
- Restricción del crecimiento intrauterino
- Facies planas
- Orejas pequeñas
- Los quistes del plexo coroideo
- Los defectos de cardíacos congénitos
- La dilatación de la pelvis renal
- Húmero y el fémur acortados
- El aumento de ángulo del ala ilíaca
- Curvas hacia adentro del quinto dedo
- El aumento de espacio entre los dedos primero y segundo
- Cordón umbilical de dos recipientes
Si la ecografía no proporciona una explicación para un resultado anormal de la prueba, se recomienda realizar pruebas de diagnóstico adicional.
El muestreo de vellosidades coriónicas
Las mujeres que reciben resultados anormales en otra prueba de detección se pueden ofrecer una prueba prenatal llamada muestra de vellosidades coriónicas, que se realiza entre las 10 y 12 semanas de embarazo. El muestreo de vellosidades coriónicas es una prueba prenatal es muy bueno y eficaz, se utiliza para identificar varios problemas genéticos, incluyendo el síndrome de Down. El uso de un tubo delgado guiado a través del cuello uterino de la madre o una aguja que se inserta en el útero, el médico toma una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta. Pero ¿Qué tiene de bueno esta herramienta de diagnóstico? El muestreo de vellosidades coriónicas puede proporcionar información genética sobre su bebé más temprano en su embarazo que pueden darse otras pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis. La prueba podría ser ofrecido si su bebé tiene un mayor riesgo de desarrollar un cromosomas específico o un trastorno genético. Por otra parte, el muestreo de vellosidades coriónicas no puede detectar defectos del tubo neural, como la espina bífida.
Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba prenatal que se utiliza para identificar diversos problemas genéticos. Se lleva a cabo mediante el uso de una aguja fina que se inserta en el útero por un médico. A continuación, se retira una muestra del líquido amniótico que rodea y protege al bebé. Este líquido contiene células fetales y diversas sustancias químicas producidas por el bebé. Con la amniocentesis genética, los cromosomas y los genes en estas células o los productos químicos en el líquido amniótico pueden ser probados para ciertas anormalidades, como el síndrome de Down y la espina bífida. ¿Es también seguro? Con la amniocentesis, el líquido amniótico podría ser también analizado para determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros para el parto.
Las indicaciones para la amniocentesis:- Una anomalía cromosómica o un defecto del tubo neural en un embarazo anterior.
- Los resultados anormales de una prueba de diagnóstico prenatal, como la evaluación del primer trimestre o la detección de marcadores de cuatro.
- Los antecedentes familiares de defectos del sistema nervioso central, el síndrome de Down u otros trastornos genéticos.
- Aborto espontáneo.
- La rotura de la bolsa amniótica.
- Calambres.
- Un ligero sangrado vaginal.
- La sensibilización Rh.
- Lesión de la aguja.
- Síndrome de dificultad respiratoria neonatal.
- Neumonía neonatal.
- Defectos de reducción de extremidades.
- Sangría.
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