Síndrome de Down podría muy pronto tratarse desde el útero

El facultativo explicó que, a través de intervenciones no invasivas in utero -que están siendo investigadas por el Instituto de Epidemiología Molecular y del Centro Medicina Embrionaria y Salud Materna en Chile, ambos dirigidos por Koch-, se aportarán importantes mejoras en la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down, como un incremento de la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y desarrollo del lenguaje y una disminución de los rasgos cráneo-faciales.
El Director del Instituto de Epidemiología Molecular y del Centro Medicina Embrionaria y Salud Materna en Chile, Elard Koch, presentó esta semana en España la investigación científica que dirige, pionera en el mundo, y cuyo objetivo es minimizar la expresión de las manifestaciones clínicas del Síndrome Down, de manera que se mejore la calidad de vida de las personas, traducida en un incremento de la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y desarrollo del lenguaje, una disminución de los rasgos cráneo-faciales, reducción de las anomalías cardíacas, y, aumento de la expectativa de vida, entre otras mejoras. Koch ha recordado que las manifestaciones clínicas del Síndrome Down son producidas por la presencia de una copia del cromosoma 21 adicional al par de cromosomas 21 (trisomía) que forman parte de los 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética de una persona. La investigación liderada por Koch ofrecerá mejores condiciones de vida para la persona con esta afección genética. Esta investigación se despliega en dos fases. En la primera, Koch y su equipo están optimizando un test de embarazo que permita detectar la presencia del embrión durante los primeros 10 días, luego de ocurrida la fertilización y a través de avanzadas técnicas de biología molecular, detectar la presencia de la anomalía genética. A partir de aquí y ya en la segunda fase, se ensayará una terapia embrionaria entre la segunda y octava semana de gestación -semanas más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénitas- para reducir la expresión de las principales anomalías que conlleva la presencia del cromosoma extra. Koch plantea que se pueden realizar intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación. “Es un tema complejo, fascinante y esperanzador. Nuestro grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21. Si todo marcha de acuerdo al plan en curso, finalizaremos los estudios preclínicos en aproximadamente dos años, lo que nos dejaría a un paso de iniciar los primeros ensayos clínicos en seres humanos”, afirma Koch. El facultativo ha ofrecido esta mañana una conferencia en dos partes a investigadores y alumnos de la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo. En la primera parte, presentó las principales líneas de investigación del Centro de Medicina Embrionaria y Salud Materna, incluyendo el nuevo enfoque terapéutico para el Síndrome de Down. En una segunda conferencia plenaria, titulada "Impacto de leyes reproductivas en la Salud Materna: un experimento natural en Chile”, profundizósobre la controversial relación entre la mortalidad materna y el aborto, presentando evidencia científica de sus publicaciones más recientes en el tema. El reconocido epidemiólogo chileno ha demostrado que la prohibición del aborto en 1989 en Chile no incrementó la mortalidad materna en el país, llegando incluso a convertirse en el país más seguro de Latinoamérica para ser madre y con prácticamente nula mortalidad por aborto en la actualidad. En un extenso artículo original publicado en el número de mayo de la revista científica PLoS One, Koch, junto a investigadores de tres universidades, incluyendo la Universidad de Carolina del Norte en Estados Unidos, analizaron el impacto de 11 factores sobre la tendencia de la mortalidad materna. Los autores establecieron que el incremento del nivel educativo de la población femenina en edad reproductiva, desde 3,5 años en 1957 hasta 12 años promedio de escolaridad en la actualidad, fue un factor clave para lograr reducir 94% la mortalidad materna global y 99% la mortalidad por aborto.Esta variable, actuó potenciando el efecto de otros factores tales como la atención profesional del parto, cobertura de atención prenatal, cambios en la conducta reproductiva, nutrición complementaria para madres y sus hijos en la red de atención primaria y acceso al agua potable y alcantarillado. “La mayor educación incrementa la autonomía y los conocimientos de la mujer para el cuidado de su salud, que la habilitan también para el control de su propia fertilidad utilizando el método de regulación de su preferencia” señaló Koch. Agregó queel incremento de las unidades obstétricas de emergencia y cuidados obstétricos especializados ha sido muy importante para reducir la mortalidad. “En paralelo, observamos que las hospitalizaciones por aborto disminuyeron sustantivamente, incluso después de la prohibición del aborto en 1989, lo que sugiere una caída de los abortos inducidos y una atención oportuna de sus complicaciones” sostuvo el facultativo. De esta forma, Koch propone una posibilidad que hasta ahora no había sido explorada, según la cual una legislación que restringe el aborto para proteger la vida humana en gestación, como en el caso de Chile, puede ser eficiente reduciendo el problema del aborto inducido siempre y cuando se combine con las políticas públicas y programas de salud para la mujer adecuados. “Por el contrario, es necesario considerar que la despenalización del aborto puede aumentar la incidencia del mismo en el tiempo, especialmente en adolescentes y mujeres jóvenes, a pesar de la disponibilidad de diferentes métodos anticonceptivos como se observa en España en las últimas dos décadas”, sostuvo el epidemiólogo. En este sentido, Chile se presenta como un interesante caso de estudio, pues de acuerdo a Koch, a pesar de que la cobertura de anticoncepción es 20% ó 30% más baja que la observada en países desarrollados europeos, el aborto inducido y sus complicaciones disminuyeron en este país.
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